其他新生儿器官疾病引起的溶血性贫血Haemolytic disease due to disease of other neonatal organs

关键词

其他新生儿器官疾病引起的溶血性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他新生儿器官疾病引起的溶血性贫血（ICD-11编码：KA84.4）是特指由非免疫性和非红细胞内在缺陷（包括代谢性或遗传性）原因导致的一类溶血性贫血，其病因源于新生儿其他器官功能障碍。此类溶血性贫血发生于新生儿期，并与特定器官疾病（如肝、肺、心脏等）相关联，这些疾病通过间接机制影响红细胞的寿命或破坏过程。

病因学特征

1. 非免疫与非红细胞内在缺陷因素：

   • 新生儿肝病或胆道闭锁时，肝脏清除毒素能力下降，血液中蓄积的毒性物质（如未结合胆红素）可直接损伤红细胞膜。
   • 肺部发育不良或呼吸系统疾病导致的慢性缺氧，可能通过氧化应激增加红细胞膜的脆性，加速其破坏。

2. 继发于器官功能紊乱：

   • 先天性心脏缺陷引起的血流动力学异常（如高输出性心力衰竭）可导致红细胞机械性损伤。
   • 早产儿因多器官功能未成熟（如肝脏代谢障碍、肾脏排泄功能不足），易出现毒素蓄积或电解质失衡，间接诱发溶血。
   • 修正说明：删除原“α地中海贫血症”举例，因其本质为红细胞内在遗传缺陷，不符合本类病因定义。

病理机制

1. 直接红细胞损伤：

   • 肝功能异常时，毒素（如胆汁酸）蓄积可破坏红细胞膜脂质结构，导致渗透脆性增加。
   • 慢性缺氧可能通过活性氧（ROS）过度生成，引起红细胞膜脂质过氧化和血红蛋白变性。

2. 间接影响红细胞生成与清除：

   • 严重心脏疾病导致组织灌注不足，可能抑制骨髓红细胞生成并增加脾脏对红细胞的捕获。
   • 肾脏疾病引起的代谢性酸中毒或电解质紊乱（如低磷血症）可干扰红细胞能量代谢，缩短其寿命。
   • 修正说明：原“镰刀形红细胞”描述不准确，修正为缺氧导致的氧化损伤机制。

临床表现

1. 一般症状：

   • 黄疸（以非结合胆红素升高为主）伴尿色加深，部分病例可见苍白、喂养困难及嗜睡。
   • 网织红细胞计数升高，外周血涂片可见破碎红细胞或球形红细胞。

2. 原发疾病相关表现：

   • 肝病相关者常伴凝血障碍及肝肿大；肺部疾病者多有呼吸窘迫和发绀；心脏疾病者可闻及杂音并伴心力衰竭体征。
   • 修正说明：删除“骨骼变形”描述，因其他器官疾病引起的溶血多为急性或亚急性过程，罕见慢性骨髓代偿性改变。

诊断要点

需排除免疫性溶血（如ABO/Rh血型不合）及红细胞酶缺陷（如G6PD缺乏症）。重点关注原发器官疾病的实验室与影像学证据（如肝功能异常、心脏超声异常等）。

参考文献

[1]《新生儿科学》；[2] A+医学百科 - 新生儿溶血性贫血；[3] 120健康网 - 小儿溶血性贫血；[4] 自贡市第一人民医院 - 溶血性贫血。