新生儿高胆红素血症Neonatal hyperbilirubinaemia

关键词

新生儿高胆红素血症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

新生儿高胆红素血症是指新生儿体内由于各种原因导致胆红素水平异常升高，通常以总胆红素水平超过85μmol/L（约5mg/dL）为诊断标准。这种病症表现为皮肤、黏膜以及巩膜黄染，并且可因个体差异而表现不同程度的黄疸症状。它主要涉及未结合胆红素（间接胆红素）和/或结合胆红素（直接胆红素）的过度积累。

病因学特征

1. 胆红素生成过多：

   • 新生儿在出生后的初期阶段经历了一个生理性的红细胞破坏增加过程，这是因为胎儿红细胞寿命较短，且新生儿对氧的需求改变使得一部分红细胞不再需要，从而被快速分解。
   • 某些病理条件下如溶血性疾病（包括母子血型不合引起的溶血）、遗传性代谢障碍（例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症即G6PD缺乏症）等也会显著增加胆红素产生量。

2. 肝脏处理能力不足：

   • 肝脏是转化非结合胆红素成为水溶性形式的关键器官，但新生儿肝脏功能尚未完全成熟，尤其是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）活性较低，这限制了其有效结合并排泄多余胆红素的能力。
   • 任何影响肝细胞功能的因素，比如感染（宫内感染、败血症等）、先天性肝病等均可加重这种情况。

3. 肠肝循环增强：

   • 正常情况下，通过肠道排出体外的一部分胆红素会被重新吸收入血形成一个闭合循环。但在某些特定条件下（如喂养延迟或摄入不足导致肠道蠕动减少），此循环会变得更为活跃，增加了血液中游离胆红素的总量。
   • 特别是当早产儿肠道菌群建立迟缓时，更易出现这一现象。

4. 其他因素：

   • 除了上述机制外，药物暴露（母亲孕期用药或新生儿自身用药）、毒素摄入以及营养状态不佳等因素也可能参与发病过程。

病理机制

1. 胆红素积聚与毒性作用：

   • 高浓度未结合胆红素能够透过血脑屏障进入大脑组织，引起神经元损伤，严重时可能导致核黄疸，表现为听力丧失、肌张力异常等症状。
   • 结合胆红素虽不易穿过血脑屏障，但在高水平下可能提示胆汁排泄障碍并伴随肝脏损害风险。

2. 免疫反应：

   • 在一些由免疫介导的原因（如ABO或Rh血型不合）所引发的病例中，母亲产生的抗体穿越胎盘攻击胎儿红细胞，导致大量溶血进而产生过量胆红素。

临床表现

1. 典型体征：

   • 最直观的表现为皮肤、黏膜以及巩膜呈现黄色变化（黄疸）。随着病情进展，颜色可能会加深并向四肢末端蔓延。
   • 重度患者还可能出现嗜睡、拒食、抽搐甚至昏迷等神经系统受损迹象。

2. 实验室检查：

   • 血清胆红素测定是最直接有效的诊断手段之一；同时需综合考虑出生后小时龄、胎龄以及其他相关指标来评估病情严重程度及其潜在风险。

参考文献：默沙东诊疗手册中的新生儿高胆红素血症相关内容。