未特指的胎儿或新生儿出血性或血液系统疾患Unspecified Haemorrhagic or haematological disorders of fetus or newborn

关键词

未特指的胎儿或新生儿出血性或血液系统疾患的临床与医学定义及病因说明

一、临床与医学定义

未特指的胎儿或新生儿出血性或血液系统疾患（ICD-11编码：KA8Z）是指在围产期（妊娠28周至出生后28天）发生的，与凝血系统异常、血液成分缺陷或造血功能障碍相关的非特异性疾病总称。其临床表现涵盖凝血障碍、血小板异常、溶血性疾病等，可表现为皮肤黏膜出血、脐带残端渗血、消化道出血、颅内出血等，严重程度从自限性出血至危及生命的并发症不等。

二、病因学特征

1. 凝血功能障碍相关机制

   • 维生素K依赖性凝血缺陷：新生儿肝脏合成功能未成熟，维生素K储存不足导致凝血因子II、VII、IX、X活性降低，常见于纯母乳喂养且未预防性补充维生素K的婴儿。
   • 遗传性凝血异常：如X连锁隐性遗传的血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏），可在出生后表现为创伤性出血或自发性关节出血。
   • 母源性药物暴露：妊娠期使用丙戊酸钠、苯妥英钠等肝酶诱导剂，或华法林等维生素K拮抗剂，可能干扰胎儿凝血因子合成。

2. 其他血液学异常相关机制

   • 免疫性溶血：RhD血型不合引起的胎儿/新生儿溶血病（HDFN）可致进行性贫血和胆红素脑病；ABO血型不合则多表现为轻至中度黄疸。
   • 感染相关骨髓抑制：宫内感染TORCH病原体（如巨细胞病毒）可抑制骨髓造血功能，导致血小板减少或中性粒细胞减少。
   • 早产相关血液异常：早产儿因促红细胞生成素反应低下、铁储备不足及频繁医源性采血，易发生贫血；血小板生成素水平低下可致早产儿暂时性血小板减少。
   • 先天性红细胞缺陷：如遗传性球形红细胞增多症因膜蛋白基因突变导致红细胞膜稳定性下降，表现为溶血性贫血和脾肿大。

三、病理机制

1. 凝血级联反应障碍：

   • 维生素K依赖性凝血因子活性低于30%时，外源性凝血途径（FVII）和内源性凝血途径（FIX、FX）均受损，表现为创伤后延迟性出血。

2. 血小板数量/功能异常：

   • 新生儿同种免疫性血小板减少症（NAIT）因母体产生抗胎儿血小板抗原（如HPA-1a）的IgG抗体，导致胎儿血小板破坏增加。

3. 红细胞破坏加速：

   • 母婴血型不合时，母体IgG抗体通过胎盘致敏胎儿红细胞，补体介导的血管外溶血主要发生于脾脏巨噬细胞系统。

4. 骨髓造血衰竭：

   • Diamond-Blackfan贫血等先天性纯红细胞再生障碍，因核糖体蛋白基因突变导致红系前体细胞凋亡。

四、临床表现

1. 出血特征：

   • 维生素K缺乏相关出血多发生于生后2-7天（经典型），以消化道出血和脐部渗血为典型表现；早发型（出生24小时内）出血常与母体药物暴露相关。

2. 系统性表现：

   • 溶血性疾病三联征：进行性苍白、黄疸（间接胆红素升高）、肝脾肿大；重度贫血可伴心力衰竭。
   • 骨髓衰竭综合征：顽固性血细胞减少伴发育畸形（如拇指缺如）。

参考文献：

• 丁香园《新生儿出血症》
• 百度百科《新生儿出血性疾病》
• 南方医科大学爱课教学支持平台《出血性疾病》
• 人人文库《新生儿出血性疾病诊断》
• 中公教育《临床医师血液系统考点打卡：出血性疾病》