未特指的胎儿或新生儿溶血病Unspecified Haemolytic disease of fetus or newborn

关键词

未特指的胎儿或新生儿溶血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的胎儿或新生儿溶血病（Haemolytic disease of the fetus and newborn, HDFN）是指由于母婴血型不合而引起的胎儿或新生儿同族免疫性溶血，但具体血型系统不明确。这种疾病主要发生在母亲体内产生的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环，并识别并破坏胎儿红细胞，导致一系列病理生理变化。最常见的血型不合类型为ABO和Rh系统，但其他罕见血型系统如Kell、Duffy等也可引起该病。

病因学特征

1. 血型不合机制：

   • ABO系统不兼容：在ABO血型不合的情况下，通常是由O型血的母亲怀有A型或B型血的胎儿时发生。母亲体内存在的抗A或抗B抗体可通过胎盘进入胎儿血液循环，攻击胎儿红细胞。
   • Rh系统不兼容：当Rh阴性的母亲怀有Rh阳性的胎儿时，若母亲之前曾暴露于Rh阳性血液（如既往分娩、流产或输血），则可能产生抗Rh D抗体。再次怀孕时，这些抗体可通过胎盘攻击胎儿红细胞。
   • 其他罕见血型系统：除了ABO和Rh系统外，还有许多其他血型系统如Kell、Duffy等，它们各自对应的抗体也能在特定条件下引发溶血现象。

2. 病理过程：

   • 母亲产生的特异性抗体穿过胎盘屏障到达胎儿体内；
   • 抗体识别并与胎儿红细胞表面相应抗原结合，激活补体途径或直接促进巨噬细胞吞噬作用，加速红细胞分解；
   • 红细胞大量破坏导致间接胆红素水平升高，超过肝脏处理能力而形成高胆红素血症；
   • 伴随而来的溶血性贫血促使骨髓代偿性增生，表现为幼红细胞增多症。

病理机制

1. 免疫介导的红细胞破坏：

   • 抗体-抗原复合物形成后，触发经典补体级联反应，导致红细胞膜损伤及最终破裂；
   • 脾脏内的巨噬细胞识别被标记的红细胞并迅速清除，进一步加剧了溶血进程。

2. 胆红素代谢异常：

   • 高浓度游离胆红素无法及时转化为结合形式排出体外，累积至一定程度即诱发黄疸；
   • 严重时，未结合胆红素透过血脑屏障沉积于基底神经节区域，引起核黄疸，对中枢神经系统造成长期损害。

临床表现

1. 症状特征：
   • 贫血：程度可从轻微到重度不等，依据溶血程度及持续时间而异；
   • 黄疸：出生后短时间内迅速发展，尤其对于早产儿更为明显；
   • 肝脾肿大：作为机体应对贫血状态下的补偿机制之一，可见明显的器官体积增大；
   • 胎儿水肿：在某些重症病例中，由于心脏负荷增加及低蛋白血症等因素共同作用下，可观察到全身性水肿现象；
   • 神经系统并发症：包括听力损失、智力发育迟缓等长期后果，尤其当并发核黄疸时更为突出。

参考文献：上述信息来源于专业医学网站及教科书关于胎儿或新生儿溶血病的相关描述。