间皮肿瘤Mesothelial neoplasms
子码范围XH0KC4 - XH8U12
核心定义
间皮肿瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 良性间皮瘤：
- 腺瘤样瘤：腺样或囊状结构，腔内可见丝线样桥带；间质含纤维组织或平滑肌束，细胞形态温和，核异型性低。
- 高分化乳头状间皮瘤：宽大乳头状结构，表面覆单层立方或扁平细胞，乳头核心疏松，无浸润或实性生长。
- 恶性间皮瘤（如弥漫性恶性间皮瘤）：
- 上皮样型：乳头状、腺管状或实性巢状结构，细胞异型性明显，核分裂象多见。
- 肉瘤样型：梭形细胞密集，胶原丰富，类似肉瘤，常伴坏死。
- 混合型：上皮样与肉瘤样成分共存。
- 免疫组化特征
- 间皮标记物：
- 阳性：Calretinin、WT1、D2-40、CK5/6、BAP1。
- 排除其他肿瘤：
- 阴性：CEA、CD15（排除转移性腺癌）、S-100（排除神经源性肿瘤）。
- 特殊亚型标记：
- 高分化乳头状间皮瘤：L1CAM弥漫阳性。
- 分子病理特征
- 基因异常：
- 恶性间皮瘤：高频缺失9p21（涉及CDKN2A/P16基因）、3p、6q等抑癌基因区域。
- 染色体改变：1p32.1（c-jun基因）、11q22（IAP2/3基因）拷贝数增加。
- FISH检测：CDKN2A纯合性缺失是重要诊断依据。
- 鉴别诊断
- 转移性腺癌：需结合免疫组化（CEA阳性、间皮标记阴性）。
- 反应性间皮增生：细胞形态温和，无异型性，常伴纤维化或炎症。
- 其他间叶肿瘤：如纤维肉瘤（无间皮标记阳性）、平滑肌肿瘤（平滑肌标记阳性）。
二、肿瘤性质
- 分类
- 良性间皮瘤：
- 腺瘤样瘤、高分化乳头状间皮瘤（局限性、生长缓慢，预后良好）。
- 恶性间皮瘤：
- 弥漫性恶性间皮瘤（胸膜、腹膜或心包起源，高度侵袭性）。
- 生物学行为
- 良性：边界清晰，无浸润或转移，手术切除后复发率低。
- 恶性：沿浆膜面广泛浸润，易累及邻近器官，晚期可转移至肝脏、淋巴结，预后差（中位生存期<1年）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 良性：分化良好（G1）。
- 恶性：通常低分化（G3），少数混合型可能为中分化（G2）。
- 分期
- TNM分期（恶性间皮瘤）：
- T分期：肿瘤范围（T1-T4）。
- N分期：区域淋巴结受累（N0-N3）。
- M分期：远处转移（M0/M1）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 石棉暴露史（主要危险因素）。
- 老年患者、男性、伴随胸/腹水。
- 病理高危因素：
- 肉瘤样型或混合型组织学亚型。
- 肿瘤大小＞5cm、侵犯胸壁/心包。
- 淋巴血管侵犯、神经周围浸润。
- 复发与转移风险：
- 恶性间皮瘤复发率高，常见转移部位：肝脏、肺、骨。
- 肉瘤样型预后最差，5年生存率＜10%。
五、临床管理建议（可选）
- 多学科协作：结合影像学（PET-CT）、分子检测（FISH/CGH）确诊。
- 监测：术后定期胸/腹腔影像及肿瘤标志物（如CA125）监测。
总结
间皮肿瘤的诊断需结合形态学、免疫组化及分子特征，尤其是区分良性与恶性亚型。恶性间皮瘤因高度侵袭性需早期识别高危因素，而分子标志物（如CDKN2A缺失）可辅助鉴别诊断及预后评估。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of the Lung, Pleura, Thymus and Heart (4th ed.)
- Dacic SV, et al. Modern Diagnostic Pathology (2020).
- Taniguichi K, et al. Array CGH analysis in malignant mesothelioma. Mod Pathol, 2018.
（注：以上信息基于知识库中提供的文献及权威医学资源综合整理，符合组织病理学分类与最新研究进展。）