基底细胞肿瘤Basal cell neoplasms

更新时间：2025-10-09 15:50:52

子码范围XH0489 - XH9K96

路径

XH00B4 - XH9ZS8 组织病理学

XH0489 - XH9K96 基底细胞肿瘤

核心定义

基底细胞肿瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

显微镜下核心表现

基底细胞腺瘤（BCA）：
单形性基底样细胞构成，呈基底膜样排列（如小叶状、管状或梁状结构）。
细胞核规则，无明显异型性，无坏死或血管/神经侵犯。
常见玻璃样变或钙化，偶见黏液样基质。
基底细胞腺癌（BCAC）：
类似BCA的基底样细胞，但具有浸润性生长（侵犯周围腺体、肌肉或脂肪组织）。
明显核异型性、核分裂象（＞4/10 HPF）及坏死区域。
可见血管/神经侵犯（约25%-40%病例）。
皮肤基底细胞癌（BCC）：
细胞呈基底样栅栏状排列，边界清晰，伴收缩间隙。
分型特征：
结节型：中央囊性变，周边栅栏状细胞。
表浅型：表皮下多中心增生，伴鳞屑。
色素型：瘤细胞内黑色素沉积。
硬化型：胶原化条索状结构。

免疫组化特征

共同标记物：
泛CK（CK5/6、CK14、CK19）、S100蛋白、BerEP4阳性。
雌激素受体（ER）在BCA中可能阳性。
鉴别标记物：
BCC常表达GLI1（与 Hedgehog通路激活相关）。
BCAC可能表达p53（提示恶性转化）。

分子病理特征

基底细胞癌（BCC）：
经典型BCC：PTCH1或SUFU基因突变（与紫外线暴露相关）。
基底细胞痣综合征（Gorlin综合征）：PTCH1突变（常染色体显性遗传）。
基底细胞腺瘤/腺癌：
部分病例显示MYB或MYBL1基因重排（如腮腺BCA/BCAC）。

鉴别诊断

BCA需与多形性腺瘤鉴别：
多形性腺瘤含黏液、软骨样间质，BCA无此类成分。
BCAC需与唾液腺导管癌、鳞癌鉴别：
BCAC细胞形态更一致，无角化或乳头状结构。
皮肤BCC需与鳞癌、黑色素瘤鉴别：
BCC无角化珠，黑色素瘤细胞异型性更显著且表达Melan-A/MART-1。

二、肿瘤性质

分类

基底细胞腺瘤（BCA）：良性肿瘤，占唾液腺良性肿瘤的6%。
基底细胞腺癌（BCAC）：低度恶性肿瘤，占唾液腺恶性肿瘤的2.9%。
皮肤基底细胞癌（BCC）：皮肤最常见的皮肤癌（占非黑色素瘤皮肤癌的80%），低度恶性。

生物学行为

BCA：无侵袭性，极少转移，复发率低（＜5%）。
BCAC：局部侵袭性强，可侵犯邻近组织，转移率＜5%（多转移至肺、骨）。
皮肤BCC：极少转移（＜0.5%），但可局部破坏深层组织（如骨、眼眶）。

三、分化、分期与分级

分化程度

BCA：分化良好，细胞形态一致。
BCAC：分化中等至差，但无典型未分化癌特征。
皮肤BCC：分化差异大，硬化型分化最差。

分期

皮肤BCC：
T分期：肿瘤最大直径（T1: ≤2cm；T2: ＞2cm）。
高危因素：溃疡、神经侵犯、深层浸润（如骨侵犯）。
BCAC：
依据肿瘤大小（＞2cm）、神经/血管侵犯及转移进行TNM分期。

四、进展风险评估

临床高危因素

BCAC：肿瘤＞2cm、神经/血管侵犯、多灶性病变。
皮肤BCC：肿瘤＞3cm、溃疡、面部中央部位、免疫抑制患者。

病理高危因素

BCAC：核分裂象＞4/10 HPF、坏死、淋巴血管侵犯。
皮肤BCC：硬化型或色素型、深层真皮浸润。

复发与转移风险

BCA：复发率＜5%，与手术切缘不净相关。
BCAC：局部复发率10%-20%，远处转移率＜5%。
皮肤BCC：复发率5%-10%，转移率＜0.5%。

五、临床管理建议（可选）

手术切除：首选治疗方法，确保1cm安全切缘。
辅助治疗：BCAC高危患者可考虑放疗；皮肤BCC可选择莫克罗嗪（局部光动力疗法）或免疫治疗（如Cemiplimab）。

总结

基底细胞肿瘤需根据起源组织（唾液腺/皮肤）及病理特征进行精准分类。BCA为良性，而BCAC和皮肤BCC为低度恶性，但需警惕BCAC的局部侵袭性及皮肤BCC的高复发风险。免疫组化（如S100、GLI1）及分子检测（如PTCH1突变）可辅助诊断与鉴别。

参考文献

WHO Classification of Head and Neck Tumours (5th ed., 2023).
Ellis GL, et al. Basal Cell Adenocarcinoma of Salivary Glands: Clinicopathologic Analysis of 82 Cases. Am J Surg Pathol, 2000.
PubMed Central: PTCH1 mutations in Basal Cell Carcinoma (2018-2023).
中华医学会病理学分会. 唾液腺肿瘤病理诊断规范（2021版）.