纤维瘤性肿瘤Fibromatous neoplasms
子码范围XH06N0 - XH9VG1
核心定义
纤维瘤性肿瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞成分：密集排列的梭形细胞，形态较一致，核分裂象罕见（<5/10 HPF）。
- 基质特征：胶原化显著，可能伴有黏液样变或玻璃样变。
- 血管分布：血管丰富，常呈窦状隙样结构（尤其见于韧带样纤维瘤）。
- 炎症细胞：间质内可见少量淋巴细胞浸润。
- 免疫组化特征
- 通用标记：Vimentin（强阳性）。
- 平滑肌标记：SMA（部分病例阳性，如韧带样纤维瘤）。
- 上皮标记：CK（在韧带样纤维瘤中局灶阳性，提示可能与间皮或上皮起源相关）。
- 其他标记：CD34（通常阴性，用于与韧带样纤维肉瘤鉴别）。
- 分子病理特征
- 常见突变：APC基因突变（与家族性腺瘤性息肉病相关）、CTNNB1（β-catenin）突变（导致Wnt信号通路异常激活）。
- 基因重排：未见特异性融合基因（如COL1A1-PDGFB）。
- 鉴别诊断
- 平滑肌肿瘤：平滑肌瘤（SMA弥漫阳性，无胶原化基质）。
- 恶性纤维组织细胞瘤：异型性显著，核分裂象多，坏死常见。
- 韧带样纤维肉瘤：核异型性明显，核分裂象增多（>5/10 HPF），易转移。
- 脂肪源性肿瘤：通过S-100、MDM2等标记区分。
二、肿瘤性质
- 分类
- 侵袭性亚型：
- 韧带样纤维瘤（Desmoid-type fibromatosis）。
- 深部纤维瘤病（Deep fibromatosis）。
- 非侵袭性亚型：
- 普通纤维瘤病（Common fibromatosis，良性，生长缓慢）。
- 生物学行为
- 侵袭性：局部侵袭性强，易复发，但极少转移（<1%）。
- 非侵袭性：边界清晰，无侵袭性，复发率低。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 通常为低分化或未分化，但形态学上无明显异型性。
- 分化程度与侵袭性无直接相关性。
- 分期
- 局部评估：根据肿瘤位置、大小及侵犯范围（如腹壁、肠系膜、四肢）。
- 无TNM分期：因不转移，主要关注局部控制。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）史。
- 既往手术或创伤史（如阑尾切除术后）。
- 妊娠或激素治疗史（雌激素可能促进生长）。
- 病理高危因素
- 肿瘤体积大（>5 cm）。
- 位置特殊（如骨盆、腹膜后）。
- β-catenin核异位（提示基因突变）。
- 复发与转移风险
- 复发率：侵袭性亚型5年复发率约30%-50%。
- 转移风险：罕见，偶见肺转移（多见于深部纤维瘤病）。
五、临床管理建议（可选）
- 手术：广泛切除为首选（边缘需阴性）。
- 非手术治疗：放疗（用于不可切除或高危复发病例）、靶向药物（如NSAIDs、mTOR抑制剂）。
总结
纤维瘤性肿瘤是一组具有局部侵袭性但极少转移的梭形细胞肿瘤，核心特征包括密集梭形细胞、胶原化基质及Wnt通路异常。侵袭性亚型（如韧带样纤维瘤）需结合临床高危因素进行密切监测，而非侵袭性亚型通常预后良好。分子检测（如APC、CTNNB1突变）有助于明确诊断和风险分层。
参考文献
- Fletcher CDM, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed., 2020).
- O'Sullivan B, et al. Radiotherapy for desmoid tumors: Long-term results. Int J Radiat Oncol Biol Phys, 2012.
- Demicco EG, et al. Desmoid-type fibromatosis: Molecular pathogenesis and implications for therapy. Genes Dev, 2010.
- Nucci MR, et al. Fibromatous lesions of soft tissue: An update for pathologists. Adv Anat Pathol, 2018.