软组织瘤和肉瘤，NOSSoft tissue tumours and sarcomas, NOS
子码范围XH2193 - XH92Y0
核心定义
软组织瘤和肉瘤（NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态异质性显著，可能表现为梭形细胞、上皮样细胞或混合细胞类型。
- 胞质丰富，核分裂象数量不一（分级关键指标）。
- 肿瘤边界不清，常呈浸润性生长。
- 特殊结构如黏液样变（脂肪肉瘤）、栅栏状排列（恶性纤维组织细胞瘤）或腺泡样结构（腺泡状软组织肉瘤）可能部分出现。
- 免疫组化特征
- 通用标记物：Vimentin（阳性，间叶来源标志）。
- 分化方向标记物：
- 肌源性：Desmin、SMA（平滑肌肌动蛋白）、Myogenin（横纹肌肉瘤）。
- 神经源性：S100、CD56（滑膜肉瘤）。
- 脂肪来源：S-100、MDM2（去分化脂肪肉瘤）。
- 血管来源：CD31、CD34（血管肉瘤）。
- 分子病理特征
- 基因重排：如EWSR1-ATF1（滑膜肉瘤）、FUS-ATF1、SS18-SSX（上皮样肉瘤）。
- 突变/扩增：
- MDM2/CDK4 扩增（去分化脂肪肉瘤）。
- ALK 重排（间皮瘤或炎性肌纤维母细胞瘤）。
- BRAF 突变（血管外皮瘤）。
- 鉴别诊断
- 良性肿瘤：如脂肪瘤（成熟脂肪细胞）、神经鞘瘤（ Antoni 组织结构）。
- 其他恶性肿瘤：
- 间充质来源：尤因肉瘤（CD99 阳性，t(11;22)）。
- 转移性肿瘤：需排除黑色素瘤（S100/Melan-A 阳性）、淋巴瘤。
二、肿瘤性质
- 分类
- 原发性软组织肉瘤：占绝大多数，需结合免疫组化和分子特征进一步分型。
- NOS 类别：指无法归类至 WHO 明确亚型的病例（如标记物阴性或特征不典型）。
- 生物学行为
- 恶性：符合肉瘤的侵袭性特征（局部复发、远处转移）。
- 异质性：NOS 类型可能包含未明确亚型或罕见肉瘤（如血管周上皮样细胞瘤）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 低分化：细胞形态高度异型，核分裂象 >5/10HPF（高级别）。
- 高分化：细胞接近正常间叶细胞形态，核分裂象 <1/10HPF（低级别）。
- 分期（AJCC 第 9 版）
- T 分期：肿瘤大小、浸润深度（如 T1：≤5cm；T3：>10cm）。
- N 分期：区域淋巴结转移（罕见，N0/N1）。
- M 分期：远处转移（肺、骨、肝）。
- 分期组合：如 III 期（T3-4N0M0）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤直径 >5cm、深部位置（肌肉/骨膜下）、肢体近端或躯干。
- 病理高危因素
- 高级别（核分裂象多、肿瘤坏死）、血管侵犯、切缘阳性。
- 复发与转移风险
- 局部复发：与手术切缘状态强相关（阳性切缘风险 >30%）。
- 远处转移：高级别肉瘤 5 年转移率可达 50%，肺转移最常见。
五、临床管理建议（可选）
- 诊断需结合病理、免疫组化及分子检测以明确亚型。
- 手术原则为广泛切除（切缘阴性），辅以放疗（高危病例）。
总结
软组织瘤和肉瘤（NOS）是未明确分类的恶性间叶源性肿瘤，其诊断依赖综合病理特征与分子标记。NOS 类型需进一步深入检测以排除特定亚型，分级和分期是预后评估的核心，高级别、深部肿瘤预后较差。
参考文献
- Fletcher CDM, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. 5th ed. Lyon: IARC, 2020.
- O'Sullivan B, et al. Radiotherapy for Soft Tissue Sarcomas. N Engl J Med. 2016;375(12):1179-1189.
- Brennan MF, et al. Prognostic Factors in Soft Tissue Sarcoma. J Surg Oncol. 2019;120(3):345-355.