脂肪瘤性肿瘤Lipomatous neoplasms
子码范围XH0PH8 - XH8VG3
核心定义
脂肪瘤性肿瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 普通脂肪瘤：
- 由成熟白色脂肪细胞组成，形态类似正常皮下脂肪。
- 分叶状结构，被纤维间隔分隔，偶见薄层包膜。
- 无核异型性或分裂象，偶见少量脂母细胞（良性）。
- 非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDLPS）：
- 混合成熟脂肪细胞与异型性间质细胞（核深染、不规则）。
- 脂母细胞（具有多泡或单泡结构的大脂肪前体细胞）数量增多。
- 纤维间隔增厚，可见“畸形细胞”（核异型性明显）。
- 树突状纤维粘液样脂肪瘤：
- 细胞稀疏区含粘液样基质，细胞丰富区含梭形细胞和树突状细胞。
- 毛细血管网丰富，可见脂母细胞。
- 普通脂肪瘤：
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免疫组化特征
- 良性脂肪瘤：
- CD34（+）、S-100（部分+）、Desmin（部分+）。
- MDM2/CDK4（-）、p53（野生型）。
- ALT/WDLPS：
- MDM2（+）、CDK4（+）（因12号染色体扩增）。
- RB1蛋白表达缺失（约50%-70%）。
- 非典型梭形细胞脂肪瘤：
- CD34（+）、S-100（+）、Desmin（+）。
- MDM2/CDK4（-）、RB1（部分缺失）。
- 良性脂肪瘤：
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分子病理特征
- ALT/WDLPS：
- 特征性12号染色体扩增（包括MDM2和CDK4基因）。
- RB1基因缺失（13q14区域缺失）。
- 梭形细胞脂肪瘤：
- 无特异性基因改变，可能与CD34相关信号通路异常有关。
- ALT/WDLPS：
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鉴别诊断
- ALT/WDLPS vs. 良性脂肪母细胞瘤：
- 后者无异型间质细胞，脂母细胞数量少。
- ALT/WDLPS vs. 粘液样脂肪肉瘤：
- 后者以多形性细胞和粘液样基质为主，无脂母细胞。
- 树突状纤维粘液样脂肪瘤 vs. 孤立性纤维瘤：
- 后者缺乏脂母细胞，CD34弥漫强阳性。
- ALT/WDLPS vs. 良性脂肪母细胞瘤：
二、肿瘤性质
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分类
- 良性：普通脂肪瘤、神经纤维脂肪瘤性错构瘤（FLH）、梭形细胞脂肪瘤。
- 交界性/低度恶性潜能：非典型脂肪瘤性肿瘤（ALT）。
- 恶性：高分化脂肪肉瘤（WDLPS）、多形性脂肪肉瘤。
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生物学行为
- 良性肿瘤：生长缓慢，极少复发或转移。
- ALT/WDLPS：局部侵袭性，复发率约10%-30%（腹膜后亚型更高）。
- 恶性脂肪肉瘤：侵袭性强，转移风险高（尤其是未分化或多形性亚型）。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 高分化（ALT/WDLPS）：保留成熟脂肪细胞结构，异型性间质细胞比例＜50%。
- 低分化（粘液样/多形性脂肪肉瘤）：脂肪成分极少，以多形性梭形/巨细胞为主。
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分期
- TNM分期：
- 依据肿瘤大小、侵犯范围及转移情况（如腹膜后或腹腔外转移）。
- 例如：T3（＞5cm或侵犯周围结构），N1（区域淋巴结转移）。
- TNM分期：
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 部位：腹膜后、深部软组织（ALT/WDLPS复发率高）。
- 肿瘤大小：＞5cm显著增加局部复发风险。
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病理高危因素
- 核异型性：畸形细胞比例＞25%提示恶性潜能。
- 脂肪母细胞数量：ALT/WDLPS中脂母细胞密集分布。
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复发与转移风险
- ALT/WDLPS：腹膜后亚型5年复发率约20%-30%。
- 恶性脂肪肉瘤：高分化亚型转移率约10%，未分化型＞50%。
五、临床管理建议（可选）
- 手术切除：广泛切除边界（尤其是ALT/WDLPS）。
- 辅助治疗：高危病例考虑放疗或靶向治疗（如MDM2抑制剂）。
总结
脂肪瘤性肿瘤谱系涵盖从良性到恶性的多种亚型，组织病理学特征（如脂母细胞存在、MDM2表达）及分子标志物（12号染色体扩增）是关键鉴别点。ALT/WDLPS需与良性脂肪瘤严格区分，因其具有局部复发潜能。腹膜后病变和大体积肿瘤提示更高风险。
参考文献
- World Health Organization Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed., 2020).
- 吴苏稼等. 非典型性脂肪瘤性肿瘤/分化良好脂肪肉瘤的临床病理分析. 现代肿瘤医学, 2012.
- 刘彤华. 诊断病理学（第4版）. 人民卫生出版社, 2017.
- Choi JH, Ro JY. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumors: Selected Changes and New Entities. Adv Anat Pathol, 2021.