免疫增生性疾病Immunoproliferative diseases
子码范围XH0HS7 - XH8GW4
核心定义
免疫增生性疾病的综合解析
一、组织病理学详细特征
| 特征 | 描述 |
|---|---|
| 显微镜下核心表现 | - 淋巴细胞或浆细胞异常增生：如多发性骨髓瘤中骨髓中大量单克隆浆细胞浸润；淋巴瘤中淋巴结结构破坏，出现淋巴细胞密集聚集。 - 组织损伤：如溶骨性病变（骨髓瘤）、肾小管损伤（轻链沉积）、淀粉样变性（免疫球蛋白轻链沉积）。 |
| 免疫组化特征 | - 单克隆性标记：如CD20（B细胞来源）、CD3（T细胞来源）或CD138（浆细胞标记）。 - 异常免疫球蛋白表达：如单克隆Ig重链或轻链在浆细胞中过度表达。 |
| 分子病理特征 | - 基因突变：如FAS基因突变（Dianzani病）、MYC或CCND1基因重排（淋巴瘤）。 - 染色体异常：如多发性骨髓瘤中的1q21扩增、del17p（p53缺失）。 |
| 鉴别诊断 | - 反应性增生：如感染或炎症引起的多克隆免疫球蛋白升高需与单克隆病变区分。 - 其他血液系统疾病：如慢性淋巴细胞白血病（CLL）与小淋巴细胞淋巴瘤需病理结合临床区分。 |
二、肿瘤性质
| 分类 | 生物学行为 |
|---|---|
| 良性 | - 良性单克隆丙种球蛋白血症：无器官浸润或功能障碍，增殖缓慢。 |
| 恶性 | - 多发性骨髓瘤：侵袭性生长，导致器官功能衰竭。 - 淋巴瘤：可发生淋巴结外转移（如霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤）。 |
三、分化、分期与分级
| 维度 | 描述 |
|---|---|
| 分化程度 | - 高度分化：肿瘤细胞接近正常细胞形态（如某些边缘区淋巴瘤）。 - 低分化：肿瘤细胞异型性显著，核分裂象多见（如弥漫性大B细胞淋巴瘤）。 |
| 分期 | - Ann Arbor分期系统（淋巴瘤）： Ⅰ期：单个淋巴结区域受累。 Ⅳ期：广泛器官受累（如骨髓、肝、脾）。 - 国际分期系统（ISS）（多发性骨髓瘤）：基于β2微球蛋白和血清白蛋白水平。 |
四、进展风险评估
| 高危因素 | 描述 |
|---|---|
| 临床高危因素 | - 高钙血症、肾功能不全（如肌酐升高）、贫血。 - 年龄＞65岁、乳酸脱氢酶（LDH）升高。 |
| 病理高危因素 | - 髓外浸润（如骨髓瘤侵犯骨骼以外组织）、浆细胞比例＞60%。 - 淋巴瘤中Ki-67增殖指数＞30%、特定染色体异常（如del17p）。 |
| 复发与转移风险 | - 恶性类型（如侵袭性淋巴瘤、多发性骨髓瘤）复发率高，易转移至肝、脾、骨髓等部位。 - 分化差的肿瘤（如Burkitt淋巴瘤）进展迅速，易播散。 |
五、临床管理建议
（基于组织病理学特征的监测与检测）
- 免疫固定电泳：用于检测单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。
- FISH/CISH：评估染色体异常（如多发性骨髓瘤的1q21扩增）。
- PET-CT：监测淋巴瘤代谢活性及分期。
总结
免疫增生性疾病是一组由淋巴细胞或浆细胞异常增殖引起的异质性疾病，其组织病理学特征（如单克隆性、特定分子标志物）是诊断核心。恶性类型（如多发性骨髓瘤、淋巴瘤）需结合分期和高危因素进行风险分层，以指导个体化监测和治疗选择。
参考文献
- 《免疫增殖性疾病及其免疫检测》（医学百科，2024）
- Dianzani自身免疫性淋巴细胞增生性疾病（FAS基因突变机制，2023）
- 淋巴瘤Ann Arbor分期系统（WHO分类更新，2021）
- 多发性骨髓瘤国际分期系统（ISS，2018）