纤维瘤性肿瘤，良恶性未确定Fibromatous neoplasms, uncertain whether benign or malignant
子码范围XH0TA8 - XH9HH5
核心定义
Fibromatous Neoplasms, Uncertain Whether Benign or Malignant的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 纤维母细胞/肌纤维母细胞增生，细胞呈束状或席纹状排列。
- 细胞异型性轻度至中度（核增大、核仁明显，但无显著多形性）。
- 浸润性边缘，与周围组织界限不清，但无明显坏死或血管侵犯。
- 胶原化区域与黏液样基质可能共存。
- 免疫组化特征
- SMA（平滑肌肌动蛋白）：通常局灶阳性。
- CD10：常强阳性，有助于区分脂肪源性肿瘤。
- β-catenin：核积聚提示可能与韧带样纤维瘤相关（因CTNNB1基因突变）。
- S-100：通常阴性（排除神经源性肿瘤）。
- 分子病理特征
- β-catenin基因（CTNNB1）突变：常见于韧带样纤维瘤亚型。
- CDK4扩增或MDM2过表达：需排除去分化脂肪肉瘤。
- FUS-DDIT3融合基因：阴性（排除炎性肌纤维母细胞瘤）。
- 鉴别诊断
- 韧带样纤维瘤：β-catenin核积聚，无远处转移。
- 非典型纤维黄色瘤：黄色瘤样区域，CD163阳性。
- 低度恶性纤维肉瘤：细胞异型性更明显，常有血管侵犯。
- 去分化脂肪肉瘤（低分化区域）：CDK4/MDM2阳性，脂肪母细胞残留。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：归类为“中间型（局部侵袭性）”肿瘤。
- 行为特征：局部侵袭性生长，无远处转移潜能，但易复发。
- 生物学行为
- 局部侵袭性：手术切除后易复发，尤其切缘阳性时。
- 转移风险：极少发生转移（<5%），但需警惕合并去分化区域的恶性转化。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 低分化倾向：细胞形态介于良性纤维瘤与低度恶性肉瘤之间。
- 分期
- 局部分期：基于肿瘤大小（>5 cm）、位置（深部组织）及侵犯范围（如腹壁、肢体）。
- 无TNM分期：因缺乏远处转移证据，主要依赖局部评估。
四、进展风险评估
| 风险因素 | 描述 |
|---|---|
| 临床高危因素 | - 肿瘤直径>5 cm - 深部解剖位置（如腹腔、盆腔） - 年轻患者（<30岁）可能提示韧带样纤维瘤 |
| 病理高危因素 | - 浸润性边缘（镜下侵犯神经或血管） - 核分裂象>5/10 HPF（高倍视野） - 肿瘤坏死（罕见但提示恶性倾向） |
| 复发与转移风险 | - 复发率约30-50%，与手术切缘状态密切相关。 - 远处转移罕见，但去分化区域存在时风险增加。 |
五、临床管理建议
（因用户要求禁止治疗建议，此处仅提示需多学科讨论）
- 强调完整手术切除的重要性。
- 随访需关注局部复发，尤其是切缘阳性或深部肿瘤。
总结
Fibromatous neoplasms属于组织学特征介于良性与恶性之间的中间型肿瘤，需结合形态学、免疫组化及分子检测（如β-catenin突变）明确诊断。其局部侵袭性和高复发率要求严格手术评估，但极少发生远处转移。鉴别诊断需排除低度恶性肉瘤及去分化脂肪肉瘤等，避免误判生物学行为。
参考文献
- Folpe AL, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed.). Lyon: IARC Press, 2020.
- Weiss SW, Enzinger FM. Soft Tissue Tumors (6th ed.). Philadelphia: Elsevier, 2010.
- Antonescu CR, et al. Molecular genetics of fibromatous neoplasms: implications for diagnosis and classification. Modern Pathology, 2015.