下肢短肢畸形Reduction defects of lower limb
编码LB9A
子码范围LB9A.0 - LB9A.Z
关键词
索引词Reduction defects of lower limb
同义词lower extremities underdeveloped、下肢发育不全
缩写下肢短肢畸形
别名短腿、下肢短缩、下肢短小症、下肢长度不等
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
下肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA5446第二趾甲周表皮XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA77E9膝外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA02P2足中部背面XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4K86腓肠XA1XM4足底XA4774大拇趾甲周表皮XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA98B3大腿前面XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA8BE2足背XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA5HK0足跟XA5151中足XA5U49小腿远端XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA8L19大拇趾甲床沟XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA5ZE2足跟后表面XA4KK7第四趾XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA99M7后足部XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮XA2P22第二跖骨头区XA5YL1前足下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
下肢短肢畸形是一种发育性肢体缺陷，其特征为单侧或双侧下肢骨骼轴向长度显著低于正常发育水平。该畸形可源于胚胎期发育异常或出生后的病理过程，主要表现为股骨、胫骨等长骨的短缩，常伴随解剖结构异常。
病因学特征
- 先天性因素：
- 遗传因素：包括染色体异常（如13三体综合征）、单基因突变（如FGFR3基因突变导致的软骨发育不全）。需注意成骨不全症虽可导致四肢短小，但其核心病理在于胶原代谢异常而非单纯短肢畸形。
- 致畸暴露：孕早期接触致畸原（如沙利度胺、丙戊酸）、电离辐射（＞50mGy）、有机溶剂（如苯系物）等。四环素类抗生素主要影响牙釉质和骨矿化，与肢体短缩无直接关联。
-
胚胎发育异常：
- 肢芽发育障碍（妊娠4-8周关键期）：前-后轴分化异常可能导致近端股骨缺陷，背-腹轴紊乱则与膝关节畸形相关。血管发育异常（如股动脉供血不足）可能引发局部骨生长停滞。
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其他病理状态：
- 骨骼系统特异性疾病：如低磷酸酯酶症通过碱性磷酸酶缺乏影响骨矿化，导致干骺端膨大伴长骨短缩。某些综合征（如Ellis-van Creveld综合症）可合并胫骨近端发育不全。
病理机制
-
骨骼发育失衡：
- 软骨内成骨过程受阻表现为生长板增殖区细胞活性降低，导致长骨纵向生长迟滞。X线可见干骺端增宽、骨小梁排列紊乱等特征性改变。
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生物力学代偿： - 骨结构异常引发肌力传导路径改变，造成代偿性骨盆倾斜及足部旋前/旋后畸形。儿童期未矫正的短缩＞2cm将诱发步态周期中重心偏移。
临床表现
- 形态学特征： - 真性短缩可通过髂前上棘至内踝长度测量确认，需与髋关节挛缩导致的假性短肢鉴别。伴发畸形包括股骨近端局灶性缺损、胫骨弯曲等。
- 功能损害： - 双下肢长度差异＞3cm将显著增加膝关节反张风险，青少年患者易继发功能性脊柱侧凸（Cobb角＜20°）。足踝力矩改变可加速距下关节退变。
参考文献：相关解剖学教材、《中国实用儿科杂志》中关于儿童骨骼系统发育异常的文章。