先天性足畸形Congenital deformities of feet
编码LB98
子码范围LB98.0 - LB98.Z
关键词
索引词Congenital deformities of feet
同义词congenital foot malformation、talipes NOS、马蹄足NOS、先天性足畸形
缩写CFCM
别名先天性马蹄内翻足、先天性高弓足、先天性平足、先天性锤状趾、先天性多趾、先天性并趾、先天性足外翻、先天性垂直距骨
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
足
XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA5446第二趾甲周表皮XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA02P2足中部背面XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA1AV3第五趾甲周表皮XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA1XM4足底XA4774大拇趾甲周表皮XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA8BE2足背XA3UC8第三趾甲周表皮XA5HK0足跟XA5151中足XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA8L19大拇趾甲床沟XA3R99足跟外侧面XA5ZE2足跟后表面XA4KK7第四趾XA6KE9前足跖面XA2N02足跟跖面XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA0HX4第三跖骨头部区域XA99M7后足部XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮XA2P22第二跖骨头区XA5YL1前足先天性足畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性足畸形是指在胎儿发育期间形成的足部形态或结构异常，导致出生时即存在的足部畸形。这些畸形可单独发生或合并其他系统异常，通常需要早期诊断和干预以改善功能预后。
病因学特征
-
遗传因素：
- 约20-30%病例与遗传因素相关（《临床遗传学》），包括染色体异常（如18三体综合征）和单基因突变。
- 特定基因缺陷可导致骨骼发育异常，如HOXD10基因突变与马蹄内翻足相关。
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环境因素：
- 占约10%（《胚胎学》），包括妊娠期风疹病毒感染、甲氨蝶呤等致畸药物暴露、严重羊水过少导致的机械压迫。
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多因素相互作用：
- 60-70%病例为多基因遗传与环境共同作用（《小儿骨科学》），如维生素B9缺乏合并易感基因可能增加神经管闭合异常相关足畸形风险。
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机械因素：
- 子宫内空间限制导致的姿势性畸形，如羊水过少引起的先天性马蹄内翻足。
病理机制
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骨骼发育异常：
- 原始中胚层分化障碍导致跗骨融合（如先天性垂直距骨）
- 胚胎期肢体旋转异常（如先天性马蹄内翻足）
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神经肌肉异常：
- 脊髓脊膜膨出导致的神经源性足畸形
- 先天性肌力失衡（如胫骨前肌发育不良）
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结缔组织异常：
- 胶原合成障碍（如Ehlers-Danlos综合征）引起的韧带松弛
临床表现
- 症状特征：
- 形态异常：包括马蹄足、摇椅足、跖内收等特征性畸形
- 功能损害：新生儿期即出现的被动矫正抵抗，年长儿步态异常
- 伴随畸形：30%合并神经管缺陷/髋关节发育不良（《小儿骨科学》）
参考文献：
- 《胚胎学》
- 《小儿骨科学》
- 《临床遗传学》
注：本内容依据ICD-11框架整理，具体编码需结合解剖定位和畸形类型。