先天性膝关节脱位Congenital knee dislocation

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性膝关节脱位的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性膝关节脱位（Congenital dislocation of the knee, CDK）是一种罕见的骨骼发育异常，表现为胫骨平台在股骨前方有半脱位或全脱位现象。这种疾病通常伴随着膝关节过伸、膝关节屈曲受限等症状。根据Leveuf-Pais分类标准，先天性膝关节过伸和脱位可以分为三型：I型为先天性膝关节过伸；Ⅱ型为先天性膝关节半脱位；Ⅲ型为先天性膝关节全脱位。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 先天性膝关节脱位可能是由于胎儿期肌肉发育不良或肌腱短缩导致。例如，股四头肌退化或胎儿期肌性营养不良等原因可能导致膝关节过伸。
   • 该病的发生可能与遗传因素有关，但大多数病例无明显的家族遗传倾向。

2. 并发畸形：

   • 先天性膝关节脱位常常伴随其他先天性畸形，如多指或多趾畸形、脊柱或胸廓结构发育异常等。这些并发畸形可能提示存在更广泛的发育障碍。

3. 性别差异：

   • 女性患者较男性多见，女性发病率约为男性的2到8倍。这可能与性激素或其他性别相关因素对骨骼发育的影响有关。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 胎儿期肌肉发育不良或肌腱短缩导致膝关节无法正常形成，从而引起膝关节过伸或脱位。
   • X线检查是诊断先天性膝关节过伸和脱位的“金标准”，通过影像学检查可以明确膝关节的解剖结构异常。

2. 功能障碍：

   • 患者常表现为膝关节过伸、屈曲受限、股四头肌紧张、髂胫束紧张等症状。这些症状影响患者的行走和日常活动能力。

临床表现

1. 症状特征：

   • 膝关节过伸：膝关节过度伸展，无法正常弯曲。
   • 膝关节屈曲受限：膝关节的屈曲范围明显受限，无法达到正常范围。
   • 股四头肌紧张：股四头肌因长时间处于紧张状态而变得僵硬。
   • 髂胫束紧张：髂胫束因膝关节结构异常而变得紧张。

2. 体征：

   • 患者在行走时可能出现步态异常，如跛行或需要辅助工具。
   • 体检时可发现膝关节的解剖结构异常，如胫骨平台在股骨前方的半脱位或全脱位。

参考文献：临床与医学定义资料来源于搜狗百科、澎拜新闻、今日头条等权威医学资源。