小腿和足先天性缺如Congenital absence of both lower leg and foot

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

小腿和足先天性缺如的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

小腿和足先天性缺如是一种罕见的肢体发育异常，表现为在产前阶段小腿（胫骨和/或腓骨）以及足部结构的部分或全部缺失。这种缺陷可以是单侧也可能是双侧，并且可能伴有其他骨骼或非骨骼系统的畸形。

病因学特征

1. 胚胎发育过程中的因素：

   • 有研究提出，在妊娠4至7周时，胚胎发育期间的腓动脉损伤可能是导致腓骨未正常形成的原因之一。这暗示了早期血管生成过程中出现问题可能会对骨骼发育产生严重影响。
   • 先天性胫骨缺如同样属于一种少见的纵向肢端缺陷类型，其具体成因尚不明确，但据信与下肢发育初期主线和侧线分化异常有关。按照Bardenheuer理论模型，当主线发育受到影响时，可能导致包括股骨、腓骨在内的多个部位未能正常发育。

2. 遗传因素：

   • 虽然大多数病例没有明确的家庭史，但某些情况下观察到了家族聚集现象，提示可能存在遗传倾向。
   • 基因突变或染色体异常也被认为是潜在原因之一，尤其是在那些表现出多发性先天性缺陷的患者中更为常见。

3. 环境暴露：

   • 孕期接触特定化学物质或其他致畸因子也可能增加发生此类缺陷的风险。例如，某些药物使用、重金属暴露等均被列为潜在风险因素。
   • 研究还指出，母亲在怀孕期间遭遇感染性疾病亦有可能干扰胎儿正常生长模式，进而引发包括小腿及足部在内的各种形态学改变。

病理机制

1. 骨骼结构变化：

   • 小腿部分或完全缺乏某一根骨头（通常是腓骨），伴随出现相应关节不稳定性和功能障碍。
   • 有时可见到同侧大腿近端异常（如股骨头脱位）、足弓过高或者平足等问题。

2. 肌肉-肌腱复合体影响：

   • 缺失的骨骼区域附近肌肉群力量不平衡，造成步态异常、站立困难等症状。
   • 长期来看，这些不平衡可能导致继发性问题，比如脊柱侧弯、髋关节问题等。

临床表现

1. 外观特征：

   • 患者出生时即可见明显的小腿长度不对称，受影响一侧较短；严重时整个下肢显著缩短甚至完全丧失。
   • 可能存在不同程度的足趾数量减少、排列紊乱或位置异常。

2. 功能限制：

   • 根据缺损程度不同，患者可能会经历从轻微活动受限到无法独立行走等一系列运动能力障碍。
   • 在日常生活中面临诸多挑战，特别是在自我照顾、参与体育活动等方面受到极大限制。

参考文献：上述信息基于现有公开资源整理而成，并非直接引用自特定文献资料。对于更详细的科学探讨，请参阅相关专业期刊文章或教科书。