短指或短趾畸形Brachydactyly
编码LB75
子码范围LB75.0 - LB75.Z
关键词
索引词Brachydactyly
缩写短指畸形、短趾畸形
别名短指症、短趾症、短指-短趾症、短指-短趾异常、短指-短趾综合症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
踇趾
XA1RE3大拇趾趾甲XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7WP9大拇趾甲外皮XA0HX8大拇趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA8L19大拇趾甲床沟XA64R9大拇趾甲半月XA47T1大拇趾甲板示指
XA2UG0示指甲下皮XA90K8示指指甲外皮XA6TA9示指垫XA1SB3示指甲床XA6YH1示指甲周表皮XA2XE0示指甲板XA40D9示指指甲XA1GS3示指甲半月小指
XA29K9小指指甲XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA1C10小指甲下皮XA89P0小指甲周表皮无名指
XA3MW5无名指甲床XA1F61无名指甲床沟XA7K11无名指甲周表皮XA1W89无名指甲下皮XA3HG9无名指侧甲襞XA6Y59无名指指甲XA3PS0无名指甲板XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮第三趾
XA6189第三趾甲床XA3LW9第三趾甲板XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA2H72第三趾甲下皮XA8DQ2第三趾甲外皮XA2484第三趾甲床沟第四趾
XA4ZB3第四趾甲下皮XA8F87第四趾甲板XA65U3第四趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA6TS5第四趾趾甲XA0XZ8第四趾甲外皮XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮拇指
XA76N2拇指背面XA5ZV0拇指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA5V24拇指甲板XA13E9拇指近端甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA20L7拇指指甲外皮XA5PD5拇指指甲第二趾
XA0SL7第二趾甲外皮XA5446第二趾甲周表皮XA7GG3第二趾趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA7B22第二趾甲床XA9439第二趾甲半月XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA3626第二趾垫XA7003第二趾侧甲襞第五趾
XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA4U10第五趾甲板XA3VM6第五趾趾甲XA3C43第五趾垫XA0DD8第五趾甲下皮XA1AV3第五趾甲周表皮XA38J0第五趾侧甲襞XA2W24第五趾甲外皮XA1PK7第五趾甲半月中指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA2A53中指甲床XA8YE5中指甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA2N38中指侧甲襞XA13L6中指指甲外皮XA79X0中指垫短指或短趾畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
短指/趾畸形（Brachydactyly, BD）是一类表现复杂多样的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合为特征的手足先天畸形疾病。这种畸形本质上是由于指骨、掌骨或两者发育障碍或发育不良引起的。短指/趾畸形属于骨骼结构发育异常的一种，其在ICD-11分类中归属于单系统受累为主的结构发育异常下的骨骼结构发育异常类别内。
病因学特征
-
遗传因素：
- 短指/趾畸形多数情况下具有明显的遗传倾向，通常表现为常染色体显性遗传模式。已知存在多种不同的基因突变可导致不同类型的短指/趾畸形，包括但不限于HOXD13、GDF5、IHH等关键调控手足发育基因。
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环境因素：
- 虽然遗传背景占据主导作用，但孕期母体暴露于某些致畸因素（如吸烟、酒精、特定药物）可能干扰胎儿骨骼发育，增加短指/趾畸形风险。营养缺乏或代谢异常也可能影响胚胎期指/趾的正常发育。
病理机制
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骨骼发育缺陷：
- 在胚胎发育过程中，骨骼形成依赖精确的分子信号调控。短指/趾畸形患者的关键信号通路（如BMP、SHH通路）出现异常，导致指骨、掌骨或跖骨生长受限或形态异常。
-
类型多样性：
- 根据受影响的骨骼部位，短指/趾畸形可分为A1型（中节指骨缩短）、A2型（第二指中节指骨异常）、B型（远端指骨缺失/融合）等亚型。各亚型的遗传机制及临床特征存在显著差异，其中A3型（第五指中节指骨缩短）相对常见。
临床表现
- 症状特征：
- 主要表现为单侧或双侧指/趾缩短，可伴发掌(跖)骨短小、指间关节融合或指甲发育异常。严重程度从仅影像学可见的轻微骨缩短到肉眼可见的功能障碍不等，通常不伴随智力或其他系统异常。
以上信息基于目前公开可用且可信度较高的医学资料整理得出，旨在提供关于短指/趾畸形基本概念、成因及其生物学基础方面的概述。对于具体诊断与治疗建议，请咨询专业医生获取个性化指导。