裂足Split foot

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

裂足的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

裂足，又称为龙虾足、分裂足或蝎状足（split foot, lobster claw foot），是一种罕见的先天性下肢畸形。该病主要特征为足部存在深正中纵向裂隙，将前足部分为两半，常伴有足趾或跖骨列缺失。这种畸形源于胚胎发育过程中足部中央射线结构未能正常形成。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 裂足可能与特定染色体异常相关，特别是3号染色体上的基因突变。
   • 部分病例显示家族聚集特征，提示常染色体显性遗传模式的可能性。

2. 胚胎发育障碍：

   • 胚胎第6-8周肢体发育关键期，中央射线结构发育异常导致裂隙形成。该结构对维持足部形态发生和骨骼模式化具有重要作用。
   • 涉及SHH信号通路、WNT7A等关键调控因子的表达异常可能与发病机制相关。

3. 伴随的其他畸形：

   • 约30%病例合并上肢畸形（如裂手），构成裂手裂足综合征。
   • 可能伴发牙齿发育异常、泌尿生殖系统畸形等多系统受累表现。

病理机制

1. 足部解剖改变：

   • 矢状面纵向裂隙贯穿前足，典型病例可见第三跖列完全缺失，第一、二与第四、五跖列向中线聚拢。
   • 常伴第二至第四趾缺如，残留趾体常存在并趾或发育不全。
   • 中后足结构通常保持完整，但可能伴发跗骨融合异常。

2. 功能影响：

   • 前足抓握功能丧失，足部三点支撑结构破坏导致步态异常。
   • 异常应力分布易引发胼胝体形成和足底溃疡，踝关节代偿性活动度增加。

临床表现

1. 形态特征：

   • 典型"V"型或"U"型前足裂隙，深度可达跖骨基底部
   • 残留趾体常呈对向性排列，皮肤桥接现象多见于不完全型病例
   • 足底脂肪垫分布异常，足弓支撑结构减弱

2. 运动障碍：

   • 站立相时间缩短，步宽增大以维持平衡
   • 推进力减弱导致步态效率下降，长距离行走易疲劳
   • 鞋具适配困难，继发骨关节退变风险增加

参考文献：Temtamy SA, McKusick VA. The genetics of hand malformations. Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(3):1-619.