肢体过度生长Limb overgrowth
编码LB97
子码范围LB97.0 - LB97.Z
关键词
索引词Limb overgrowth
缩写LO
别名肢端肥大、肢体发育过度、肢体增生
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足肢体过度生长的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肢体过度生长（ICD-11编码：LB97）属于骨骼结构发育异常的一种，主要表现为单侧或局部肢体的长度或周径超过正常范围，可累及骨骼、肌肉及软组织。此类异常可为先天性或后天获得性，临床亚型包括巨趾（LB97.1）、巨指（LB97.0）、上肢肥大（LB97.2）、下肢肥大（LB97.3）等。需注意与全身性生长异常（如巨人症）进行鉴别。
病因学特征
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生长激素相关疾病：
- 局部作用：生长激素（GH）或胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的局部分泌异常可能与局限性肢体过度生长相关，但更常见于全身性疾病（如肢端肥大症）。后者因骨骺闭合后GH过量导致末端组织增生，需通过激素水平检测及影像学与LB97亚型区分。
- 全身性作用：儿童期GH过度分泌（如垂体腺瘤）可引起巨人症，表现为全身性骨骼过度生长，此类情况不属于LB97范畴。
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遗传性疾病：
- 多发性神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）常合并肢体局部肥大，机制可能与神经纤维瘤压迫或软组织异常增殖相关。
- McCune-Albright综合征因GNAS基因突变导致内分泌紊乱（如GH分泌过多），可能继发肢体过度生长，但以骨纤维异常增殖为主要特征。
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血管异常：
- 先天性动静脉瘘（AVM）可引起局部血流量增加及组织缺氧，通过血管内皮生长因子（VEGF）等途径刺激骨骼与软组织过度增生，导致患肢增长增粗。
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先天性肌肉骨骼异常：
- 先天性半侧肥大（Hemihypertrophy）表现为身体一侧的肢体、躯干或面部非对称性过度生长，需排除Beckwith-Wiedemann综合征等伴随疾病。
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其他因素：
- Proteus综合征等罕见嵌合体遗传病可导致进行性局部组织过度生长，但通常合并皮肤、脂肪等多种结构异常。
- 创伤、慢性炎症或肿瘤（如骨软骨瘤）可能刺激局部生长，但属继发性改变，需与原发LB97分类区分。
病理机制
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骨骼异常增殖：
- 软骨内成骨或骨膜成骨过程失调可导致骨骼纵向或横向过度发育，具体机制涉及PI3K-AKT-mTOR等信号通路异常激活。
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软组织相互作用：
- 异常的力学负荷（如AVM血流动力学改变）可能通过机械转导信号促进骨骼重塑，形成“骨骼-软组织协同过度生长”循环。
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分子机制：
- 体细胞突变（如PIK3CA基因变异）在局部组织嵌合表达，可导致嵌合性过度生长，此类变异多见于非遗传性病例。
临床表现
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核心特征：
- 单侧/局部优势：肢体长度差异＞2cm或周径差异＞10%具有临床意义，常伴步态异常（下肢受累）或功能性活动受限。
- 进行性发展：先天性病例在婴幼儿期即可显现，获得性病例随年龄增长逐渐加重。
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伴随症状：
- 血管异常者可能出现皮温升高、静脉曲张或血管杂音。
- 神经压迫症状（如感觉异常、肌力下降）常见于NF1相关肥大。
- 先天性半侧肥大可合并内脏肥大或肿瘤易感性增加（如Wilms瘤）。
参考文献：相关医学文献、临床指南及研究论文。
请注意，以上内容基于真实可靠的医学资料撰写，旨在提供关于肢体过度生长的详细定义及其病因学特征的概述。