上肢和下肢短肢畸形Reduction defects of upper and lower limbs
编码LB9B
关键词
索引词Reduction defects of upper and lower limbs、上肢和下肢短肢畸形、无四肢畸形、无肢畸形、分裂手-分裂足、手足裂畸形、无手足畸形、手脚缺如、完全性海豹肢畸形
缩写四肢短肢畸形、上下肢短肢
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
下肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA5446第二趾甲周表皮XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA77E9膝外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA02P2足中部背面XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4K86腓肠XA1XM4足底XA4774大拇趾甲周表皮XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA98B3大腿前面XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA8BE2足背XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA5HK0足跟XA5151中足XA5U49小腿远端XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA8L19大拇趾甲床沟XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA5ZE2足跟后表面XA4KK7第四趾XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA99M7后足部XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮XA2P22第二跖骨头区XA5YL1前足上肢
XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA8KX8中指甲下皮XA65Z3指蹼XA8WH0前臂背侧面XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA3FJ0掌远端XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA7K11无名指甲周表皮XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA17J1腋XA6NZ0示指XA5BU5肩峰XA41X5食指尖XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA3NY8手掌XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA3LK1腕桡侧缘XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5PY9手的第二指蹼XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA9NE6肘窝XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA9FF8肘XA13L6中指指甲外皮XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲XA00D7掌近端XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA3WG2手的第四指蹼上肢和下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
上肢和下肢短肢畸形（LB9B）是一种先天性肢体发育异常，表现为单侧或双侧肢体的骨骼长度显著短于正常解剖标准。该畸形可作为孤立性病变存在，亦可合并其他器官系统发育异常。根据解剖部位分为上肢型与下肢型；根据缩短范围可分为节段性短肢（如仅前臂或小腿受累）和整体性短肢（整条肢体均匀缩短）；根据病因可分为遗传性和获得性（非遗传性）两大类。
病因学特征
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遗传因素：
- 单基因显性遗传：如软骨发育不全（FGFR3基因突变）、肢根型短肢畸形（如STRA6基因缺陷），突变导致软骨细胞增殖分化障碍。
- 隐性遗传疾病：如低磷酸酶血症（ALPL基因突变），特征为骨骼矿化缺陷伴股骨/肱骨缩短。
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致畸暴露：
- 物理因素：孕早期电离辐射暴露可破坏肢芽形成。
- 化学因素：沙利度胺、甲氨蝶呤等药物，以及有机溶剂、重金属等环境毒物，干扰胚胎期肢体轴向发育。
- 生物因素：部分病毒感染（如风疹）可能通过胎盘影响血管生成，导致局部骨骼血供障碍。
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胚胎发育异常：
- 肢体芽形成期关键信号通路（如SHH、FGF、WNT）表达异常，导致近端-远端模式缺陷。
- 生长板软骨细胞凋亡异常或增殖速率下降，造成纵向生长受限。
病理机制
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生长板功能障碍：
- 长骨（股骨、肱骨等）次级骨化中心延迟出现或过早闭合，骺板软骨细胞柱状排列紊乱，导致纵向生长潜力下降。
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骨化过程异常：
- 软骨内骨化延迟或停滞，表现为肥大软骨细胞堆积而钙化前沿推进受阻，骨小梁结构紊乱。
临床表现
- 肢体短缩：单侧或双侧肢体缩短，下肢受累时可能出现跛行；上肢缩短可影响手部功能。
- 骨性标志异常：髂骨翼发育不良、肩胛骨高位等伴随畸形提示全身性骨骼发育障碍。
- 关节力学改变：膝关节内翻/外翻、髋关节半脱位等继发性畸形常见于下肢病例。
- 伴发畸形：约30%病例合并脊柱裂、先天性心脏病或颅面畸形（如小颌畸形）。
参考文献：以上内容综合整理自网络资源，包括但不限于《短肢畸形产生的种种原因》（39问医生）、《先天性短肢畸形-疾病研究白皮书》（人人文库）、百度百科相关条目等权威资料。