多指节畸形Hyperphalangy
编码LB77
关键词
索引词Hyperphalangy、多指节畸形、单侧多指节畸形、双侧多指节畸形
缩写HPP
别名额外指骨、多余指骨、附加指骨、指骨过多症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
踇趾
XA1RE3大拇趾趾甲XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7WP9大拇趾甲外皮XA0HX8大拇趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA8L19大拇趾甲床沟XA64R9大拇趾甲半月XA47T1大拇趾甲板示指
XA2UG0示指甲下皮XA90K8示指指甲外皮XA6TA9示指垫XA1SB3示指甲床XA6YH1示指甲周表皮XA2XE0示指甲板XA40D9示指指甲XA1GS3示指甲半月小指
XA29K9小指指甲XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA1C10小指甲下皮XA89P0小指甲周表皮无名指
XA3MW5无名指甲床XA1F61无名指甲床沟XA7K11无名指甲周表皮XA1W89无名指甲下皮XA3HG9无名指侧甲襞XA6Y59无名指指甲XA3PS0无名指甲板XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮第三趾
XA6189第三趾甲床XA3LW9第三趾甲板XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA2H72第三趾甲下皮XA8DQ2第三趾甲外皮XA2484第三趾甲床沟第四趾
XA4ZB3第四趾甲下皮XA8F87第四趾甲板XA65U3第四趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA6TS5第四趾趾甲XA0XZ8第四趾甲外皮XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮第二趾
XA0SL7第二趾甲外皮XA5446第二趾甲周表皮XA7GG3第二趾趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA7B22第二趾甲床XA9439第二趾甲半月XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA3626第二趾垫XA7003第二趾侧甲襞第五趾
XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA4U10第五趾甲板XA3VM6第五趾趾甲XA3C43第五趾垫XA0DD8第五趾甲下皮XA1AV3第五趾甲周表皮XA38J0第五趾侧甲襞XA2W24第五趾甲外皮XA1PK7第五趾甲半月中指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA2A53中指甲床XA8YE5中指甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA2N38中指侧甲襞XA13L6中指指甲外皮XA79X0中指垫多指节畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
多指节畸形（Hyperphalangy）是一种先天性的肢体畸形，其特征是在掌骨/跖骨与近端指骨之间，或在两个指骨之间存在多余指骨。典型表现为双侧对称性病变，多数为孤立性畸形（不伴其他系统异常），患者手部通常保留五指结构，但受累手指存在指骨数量异常。
病因学特征
-
遗传因素：
- 主要与胚胎肢芽发育相关基因突变有关，包括HOXD13、SHH、GLI3等。其中HOXD13基因突变已被证实与2-3指间额外指骨形成直接相关。
- 遗传模式具有异质性：某些家系研究显示常染色体显性遗传特征，但多数散发案例由新发突变（de novo mutation）引起。
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环境因素：
- 胚胎肢芽发育期（妊娠第4-7周）暴露于致畸因素可能诱发畸形，包括但不限于电离辐射、沙利度胺、抗癫痫药物（如丙戊酸）等。
- 吸烟、酒精等环境因素与发病的关联性尚存争议，缺乏直接证据支持其特异性致病作用。
-
胚胎发育异常：
- 外胚层顶嵴（Apical Ectodermal Ridge, AER）信号通路异常是核心机制。AER通过FGF信号调控指骨轴向发育，其功能紊乱可导致指骨分节异常。
- 发育时间窗异常：正常指骨分节发生在孕7-8周，若此时细胞凋亡受阻或间充质凝聚异常，将导致额外指骨形成。
病理机制
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分子调控异常：
- SHH（Sonic Hedgehog）信号梯度决定指骨轴向模式形成。GLI3作为其下游效应物，其功能缺失会导致前轴多指节畸形。
- HOX基因通过调控细胞增殖与分化决定指骨数量，HOXD13表达异常与中轴指骨重复密切相关。
-
信号通路交互障碍：
- BMP-WNT信号通路与外胚层顶嵴形成存在动态平衡，此平衡打破会导致指骨分节异常。
- 细胞黏附分子（如CDH11）表达异常可能影响间充质细胞分离，导致指骨融合或重复。
临床表现
- 症状特征：
- 典型表现为单/双手第2-3指间存在额外指骨，拇指受累罕见
- 解剖变异包括：
- 完全型：额外指骨包含完整关节结构
- 不完全型：仅存在骨性连接或软骨残基
- 影像学特征：X线显示正常五指结构，但受累指列存在三节指骨（正常为两节）
参考文献：以上信息基于医学文献和临床研究综述。