脊柱或胸廓结构发育异常Structural developmental anomalies of spine or bony thorax
编码LB73
子码范围LB73.0 - LB73.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of spine or bony thorax
同义词Malformations of spine or bony thorax、脊柱或胸廓畸形
缩写SCTD
别名脊柱或胸廓发育缺陷、脊柱胸廓畸形、胸廓和脊柱结构异常、脊柱胸廓发育障碍、脊柱和胸廓发育不良
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA5VB6 胸部骨
XA3M45胸骨体XA2WC3第七肋XA0K13胸骨柄XA2U21第三肋XA9WQ3第八肋XA31V8第九肋XA98Q1第一肋XA5TK7肋骨XA7XY2第二肋XA63Z2第六肋XA54R4第十肋XA6NB3胸骨XA6W52第十二肋XA31L8第五肋XA3VH4第十一肋XA2RB7剑突软骨XA4SQ6第四肋XA5J55 脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙脊柱或胸廓结构发育异常的临床与医学定义及病因学特征
临床与医学定义
脊柱或胸廓结构发育异常是指在胚胎期和胎儿期，由于各种原因导致脊柱或骨性胸廓未能正常发育而出现的一系列结构性异常。这些异常可表现为脊柱曲度异常、胸廓形态改变及容积变化，可能伴随心肺功能受损。此类异常包括但不限于隐性脊柱闭合不全、脊柱侧凸、胸廓畸形（如漏斗胸、鸡胸）等。
病因学特征
- 先天性因素：
- 遗传因素：部分脊柱或胸廓畸形呈现家族聚集性，与特定遗传综合征相关。例如，马凡氏综合征（Marfan syndrome）、神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type I, NF1）等常染色体显性遗传疾病常合并脊柱侧凸或胸廓畸形。
- 胚胎发育异常：胚胎期体节形成、分节或骨化过程中出现障碍，可能导致椎体发育不全、肋骨融合异常或胸骨畸形。常见于HOX基因家族表达异常等情况。
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环境因素：
- 母体因素：妊娠期糖尿病、叶酸缺乏、维生素B12代谢异常等可增加神经管闭合缺陷风险。
- 致畸物质：孕期接触丙戊酸、沙利度胺等特定药物，或长期酒精暴露可能干扰骨骼系统发育。
- 物理因素：妊娠早期接受>100mGy剂量的电离辐射可能影响中轴骨发育。
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多因素交互：多数病例由遗传易感性与环境因素共同作用所致，约15-20%特发性脊柱侧凸存在多基因遗传特征。
病理机制
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脊柱发育异常：
- 脊柱侧凸（Scoliosis）表现为三维空间上的结构性弯曲（Cobb角≥10°），椎体旋转可导致肋隆突畸形，严重者可影响肺通气功能。
- 隐性脊柱闭合不全（Occult spinal dysraphism）多伴有终丝紧张、皮下脂肪瘤或皮肤凹陷，可能伴随进行性神经功能损害。
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胸廓发育异常：
- 漏斗胸（Pectus excavatum）：胸骨体向后凹陷致胸廓前后径缩小，重度者心脏受压移位，心搏出量降低。
- 鸡胸（Pectus carinatum）：胸骨前凸伴肋软骨过度生长，多影响胸廓对称性而较少直接损害心肺功能。
- 复合畸形包括肋骨分叉、胸骨裂等，常合并先天性心脏病或脊柱畸形。
上述内容基于现有文献综述整理而成，临床诊疗需结合影像学评估（如EOS三维重建、CT胸廓成形指数）及多学科会诊制定个体化方案。