并指（并趾）Syndactyly

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

并指（并趾）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

并指（并趾），也称作Syndactyly，是一种先天性畸形，特征为两个或多个手指或脚趾之间部分或完全连接在一起。这种畸形可发生于不同的手指组合，较为常见的是中指和环指之间的并指现象，也可能出现多指并指的情况。并指可以是皮肤软组织相连，也可以是骨骼融合形成的骨性并指。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 并指通常被认为是一种常染色体显性遗传疾病，尽管其确切的遗传模式可能因个体情况而异。基因突变在并指的发生中起着关键作用。
   • 一些特定的基因如HOXD13、FGF8等已被确定与某些类型的并指相关联，这些基因参与了胚胎发育过程中肢体形成的关键步骤。

2. 环境因素：

   • 在怀孕期间暴露于某些有害物质或药物，如酒精、抗癫痫药物等，可能增加胎儿出现并指的风险。
   • 某些研究还指出，孕期母体营养不良或受到感染也可能影响到胎儿的正常发育，从而导致并指的发生。

3. 胚胎发育异常：

   • 正常情况下，在胚胎发育的过程中，手指间原本存在的蹼状结构会在一定时期内通过细胞凋亡机制自然分离。若此过程未能顺利完成，则会导致相邻的手指或脚趾保持连接状态。
   • 这种发育缺陷可能是由于调控肢芽生长及形态发生的信号通路受到干扰所致。

病理机制

1. 胚层分化障碍：

   • 在早期胚胎发育阶段，肢芽内的中胚层细胞开始分化成未来的手指和脚趾。如果在此过程中出现了任何阻碍，比如基因表达异常或者外界环境的影响，都会妨碍正常的分化进程，造成手指或脚趾间的组织没有充分分离。

2. 细胞凋亡不足：

   • 手指间的分离依赖于特定区域细胞按照预定程序进行自我消亡的过程——即程序性细胞死亡或称为凋亡。当这个重要环节受到影响时，就会导致该区域的细胞存活过多，进而形成并指。

临床表现

• 外观特点：受影响的手指或脚趾表现出不同程度的连合，从仅表皮相连到包含骨骼在内的全面融合皆有可能。
• 功能影响：根据并指程度及其位置不同，患者可能会经历不同程度的功能受限，包括抓握能力下降、行走困难等，特别是在涉及多个关节融合的情况下更为明显。
• 伴随症状：有时并指会与其他系统性疾病共存，作为综合症的一部分表现出来，例如Apert综合征中的颅缝早闭伴有并指/趾。

参考文献：以上内容基于现有医学知识整理，具体细节建议查阅专业医学教科书或期刊文章获取更深入理解。