其他特指的下肢短肢畸形Other specified Reduction defects of lower limb
编码LB9A.Y
关键词
索引词Reduction defects of lower limb、其他特指的下肢短肢畸形
缩写其他特指下肢短肢畸形
别名下肢短肢异常、下肢发育不全、下肢短小症、下肢短肢缺陷、下肢短肢障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA45A6 下肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA5446第二趾甲周表皮XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA77E9膝外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA02P2足中部背面XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4K86腓肠XA1XM4足底XA4774大拇趾甲周表皮XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA98B3大腿前面XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA8BE2足背XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA5HK0足跟XA5151中足XA5U49小腿远端XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA8L19大拇趾甲床沟XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA5ZE2足跟后表面XA4KK7第四趾XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA99M7后足部XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮XA2P22第二跖骨头区XA5YL1前足其他特指的下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的下肢短肢畸形（ICD-11编码：LB9A.Y）是指在下肢发育过程中出现的一种先天性异常，其特征是下肢骨骼结构长度显著短于正常范围，且无法归类于其他明确类型的下肢畸形（如胫侧半肢畸形、腓侧半肢畸形等）。此类畸形可能累及单侧或双侧下肢，可表现为单一骨段（如股骨或胫骨）的局部缩短，或涉及下肢多节段的发育异常，可能伴随关节形态或力线异常。
病因学特征
-
先天性因素：
- 遗传因素：部分病例与基因突变或染色体异常相关，例如软骨发育不全（常染色体显性遗传）可表现为四肢短小伴下肢比例异常。
- 环境因素：妊娠早期暴露于致畸物质（如沙利度胺、抗癫痫药物）、电离辐射或严重营养不良，可能干扰下肢骨骼的正常发育。
-
胚胎发育异常：
- 胚胎期下肢芽的细胞增殖、分化或凋亡过程异常，可能导致骨骼生长受限。常见机制包括肢芽血供障碍、信号通路异常（如SHH通路）或间充质发育缺陷。
-
代谢性疾病：
- 骨骼矿化异常疾病（如X连锁低磷性佝偻病）可导致下肢骨骼生长板功能障碍，进而引发下肢短缩。
-
综合征相关：
- 某些遗传综合征（如Ellis-van Creveld综合征、Diastrophic dysplasia）可合并下肢短肢畸形，通常伴有其他系统异常（如心脏畸形、多指畸形等）。
病理机制
-
骨骼发育障碍：
- 下肢骨骼（股骨、胫骨、腓骨）的生长板或骨干发育不全，导致纵向生长受限。病变可为局部节段性（如股骨近端发育不全）或连续性（如下肢整体短小）。
-
生物力学影响：
- 骨骼短缩可伴随肌肉附着点异常、关节对位不良（如髋内翻、膝外翻），进而引发步态异常。长期生物力学失衡可能导致继发性骨关节炎或脊柱代偿性侧弯。
临床表现
-
解剖学特征：
- 单侧或双侧下肢长度差异（>2cm有临床意义），可合并足部形态异常（如马蹄内翻足）或关节活动度受限。需注意与完全性肢体缺失（如截肢）严格区分。
-
功能影响：
- 轻度短缩可能仅表现为步态不对称，重度者需依赖助行器具。长期未矫正的双侧短肢畸形可能导致身材矮小或脊柱代偿性弯曲。
参考文献：
- 《骨与关节发育异常》（第5版，人民卫生出版社）
- UpToDate临床数据库：先天性肢体畸形诊疗指南
- 《中华儿科杂志》2020年《儿童骨骼发育障碍的遗传学研究进展》
请注意，上述内容基于现有的医学文献和可靠的在线资源整理而成，具体病例的诊断和治疗应由专业医生进行。