先天性肩关节脱位Congenital shoulder dislocation

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性肩关节脱位的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性肩关节脱位（Congenital Shoulder Dislocation, 编码：LB91）属于骨骼结构发育异常，是儿童出生时即存在的肩关节位置异常状态。这种状况可能涉及单侧或双侧肩关节，表现为肱骨头未能正常位于肩胛骨的关节盂内。它属于发育异常中较为罕见的一种，通常与其他相关骨骼畸形共存，例如肩胛骨发育不良、喙突畸形以及锁骨形态异常等。患者的主要症状包括肩部外形异常、活动受限等。

病因学特征

1. 胚胎期发育缺陷：

   • 该病的发生主要归因于胎儿在母体内发育期间出现的解剖结构形成障碍，特别是影响到上肢带骨及其附着肌肉和韧带的正常发育过程。具体机制尚不完全清楚，但已知的是，某些遗传因素或环境因素可能起到一定作用。

2. 遗传背景：

   • 尽管目前没有直接证据显示先天性肩关节脱位具有明显的遗传倾向，然而，在一些病例中观察到了家族聚集现象，提示可能存在未被识别的遗传变异。

3. 关联疾病：

   • 先天性肩关节脱位有时与其他系统性疾病并发，比如臂丛神经损伤（由于分娩过程中产伤导致）、多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita, AMC），以及其他类型的肢体畸形。

4. 宫内因素：

   • 宫内空间限制也可能是一个促成因素，尤其是在多胎妊娠或者羊水过少的情况下，胎儿活动受限可能导致局部压迫从而影响关节正常发育。

病理机制

1. 解剖结构异常：

   • 肩关节由多个关键成分构成，包括肱骨头、肩胛骨上的关节盂、周围的软组织如肌腱和韧带。当这些组成部分之一或几个同时存在发育问题时，就会引起关节不稳定甚至完全脱离其正常位置。

2. 力学失衡：

   • 正常情况下，维持肩关节稳定性的力量来自于周围肌肉群提供的动态支持以及静态约束力（如关节囊）。在先天性条件下，如果某部分功能受损，则会导致整个系统的平衡失调，进而引发脱位。

临床表现

1. 体征特点：

   • 患者出生后即可发现一侧或两侧肩膀轮廓不对称，触摸检查可感觉到肱骨头不在正确位置。随着年龄增长，未经治疗的患儿可能会逐渐发展出更严重的功能障碍。

2. 功能影响：

   • 受累侧上肢活动范围受限明显，尤其在抬举动作方面更为突出。长期存在可能导致肌肉萎缩、关节僵硬等问题，严重影响日常生活质量。

参考文献：检索自可靠医学资源网站信息综合整理。