上肢短肢畸形Reduction defects of upper limb
编码LB99
子码范围LB99.0 - LB99.Z
关键词
索引词Reduction defects of upper limb
缩写ULRD、上肢短肢
别名先天性上肢短小、先天性上肢畸形、产前上肢发育不良、上肢短小症、上肢发育障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
上肢
XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA8KX8中指甲下皮XA65Z3指蹼XA8WH0前臂背侧面XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA3FJ0掌远端XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA7K11无名指甲周表皮XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA17J1腋XA6NZ0示指XA5BU5肩峰XA41X5食指尖XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA3NY8手掌XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA3LK1腕桡侧缘XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5PY9手的第二指蹼XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA9NE6肘窝XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA9FF8肘XA13L6中指指甲外皮XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲XA00D7掌近端XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA3WG2手的第四指蹼上肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
上肢短肢畸形（LB99）属于发育异常类别下的骨骼结构发育异常，特指在产前上肢未能正常发育导致的一系列情况。这些情况的特点是肢体缩小或部分缺失，包括但不限于无手、肱骨缺如或发育不良、尺侧半肢或桡侧半肢畸形等。此病症通常影响到上肢的长度和/或形态，并可能伴随其他系统受累。
病因学特征
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遗传因素：
- 上肢短肢畸形可由多种遗传模式引起，包括常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传。特定基因突变如TBX5 (T-box transcription factor 5) 在一些病例中已被确认与先天性心脏缺陷合并出现的上肢畸形相关。
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环境因素：
- 母亲怀孕期间暴露于某些有害物质（例如酒精、烟草、某些药物或化学药品）可能增加胎儿发生上肢短肢畸形的风险。
- 某些感染性疾病（如风疹病毒）也可能导致胚胎发育过程中出现此类畸形。
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综合因素：
- 遗传易感性和环境触发因素共同作用下，增加了个体发生上肢短肢畸形的可能性。此外，营养不良特别是孕早期维生素缺乏也被认为是潜在风险因子之一。
病理机制
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胚胎期发育障碍：
- 在胚胎发育关键时期，如果负责上肢形成的相关信号通路被干扰，则可能导致肢体芽生长受限或者完全不发育。这可以是由于细胞增殖、分化、迁移或凋亡过程中的异常所引起。
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具体类型及其表现：
- 无手畸形（LB99.6）：整个手部结构缺失。
- 肱骨缺如或发育不良（LB99.1）：上臂主要长骨未发育或发育不全。
- 尺侧半肢畸形（LB99.3）、桡侧半肢畸形（LB99.2）：分别指小指侧或拇指侧的部分肢体缺失。
- 其他亚型如先天性上臂或前臂缺如但有手（LB99.4），则表明尽管存在完整的末端结构（即手），但中间段落（即上臂或前臂）却有所缺失。
通过上述信息可以看出，上肢短肢畸形是一种复杂的多因素导致的先天性缺陷，其发病机制涉及遗传背景、母体健康状况以及外部环境等多种因素相互作用的结果。了解这些病因有助于更准确地诊断并为患者提供个性化的管理方案。