无趾畸形Adactyly of feet
编码LB9A.5
关键词
索引词Adactyly of feet、无趾畸形、先天性足趾缺如、足趾发育不全、单侧无趾畸形、双侧无趾畸形
同义词Congenital absence of toe、Agenesis of toe
别名无脚趾、缺趾、先天性少趾、生来没有脚趾
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
趾
XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA5446第二趾甲周表皮XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA4ZB3第四趾甲下皮XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA0HX8大拇趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA1AV3第五趾甲周表皮XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA9LJ5趾跖面XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA8L19大拇趾甲床沟XA4KK7第四趾XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA1PK7第五趾甲半月XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮无趾畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无趾畸形（Congenital absence of toe, Agenesis of toe, Adactyly of feet）是一种罕见的先天性发育异常，属于下肢肢体发育障碍的一种。该畸形表现为出生时足部一个或多个脚趾完全或部分缺失，可为单侧或双侧发生，可独立存在或伴随其他骨骼系统异常及综合征性表现。
病因学特征
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遗传因素：
- 无趾畸形可由多种遗传模式引起，包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传。部分病例与特定基因调控异常相关（如HOXD13、TBX5等），这些基因参与肢体分节和轴向模式形成。
- 染色体异常（如微缺失/重复综合征）可能合并无趾畸形，例如13q缺失综合征等。
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环境因素：
- 孕期暴露于致畸物（如沙利度胺、丙戊酸等药物）、酒精、烟草烟雾及某些化学污染物（如有机溶剂），可能干扰胚胎肢芽发育。
- 母体严重叶酸缺乏或妊娠早期病毒感染（如巨细胞病毒）可能增加风险。
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胚胎发育异常：
- 胚胎第5-7周下肢肢芽发育过程中，顶端外胚层嵴（AER）活性异常或中胚层间充质信号缺陷（如FGF、SHH信号通路失调），导致趾线无法正常分化和成形。
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多因子交互作用：
- 多数病例为遗传易感性与环境暴露共同作用的结果。表观遗传机制（如DNA甲基化异常）可能通过调控关键发育基因表达参与发病。
病理机制
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肢芽发育受阻：
- 下肢肢芽形成后，若中胚层细胞迁移或增殖异常，导致趾原基无法形成。此过程涉及BMP信号梯度调控的缺陷可能引发趾列消失。
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程序性细胞凋亡异常：
- 趾间凋亡区的过度消融或消融不足均可导致趾数目异常，如完全无趾可能源于趾原基细胞群过早凋亡。
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信号通路紊乱：
- Wnt/β-catenin通路缺陷可导致肢芽远端结构（包括趾）无法形成；FGF信号中断则影响AER的维持，进一步阻碍趾分化。
临床表现
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解剖学特征：
- 单趾至全趾缺失，缺损平面可从跖骨远端至趾骨近端不等。常合并跖骨缩短、足弓形态异常或软组织发育不全。
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功能影响：
- 轻度缺损可能无明显功能障碍；多趾缺失可导致步态异常、足部承重分布改变，严重者需定制矫形鞋垫或进行功能重建手术。
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合并症：
- 可能作为综合征表现之一，如合并颅面部畸形（范可尼贫血）、心血管异常（Holt-Oram综合征）等，需进行多系统评估。
参考文献：以上内容基于现有医学研究综述整理而成，具体案例分析请参照专业期刊论文及相关教科书。