先天性大腿或小腿缺如但有足Congenital absence of thigh or lower leg with foot present
编码LB9A.3
关键词
索引词Congenital absence of thigh or lower leg with foot present、先天性大腿或小腿缺如但有足、下肢短肢畸形NOS、先天性单侧大腿或小腿缺如，但有脚、先天性双侧大腿或小腿缺如，但有脚
同义词phocomelia of lower limb NOS
缩写LB9A3
别名先天性单侧大腿或小腿缺如但有脚、先天性双侧大腿或小腿缺如但有脚、先天性胫骨或腓骨缺如、产前下肢未发育异常、胎儿下肢发育不全、先天性下肢短肢畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
小腿
XA90X0小腿近端XA4K86腓肠XA5U49小腿远端XA0LQ2小腿后表面XA15P0小腿内侧面XA33X4小腿前表面XA4RR4小腿外侧面大腿
XA8RH9大腿外侧面XA0183大腿后面XA98B3大腿前面XA4TQ2转子区XA9ZB4大腿上内侧面XA1YQ6大腿内侧面先天性大腿或小腿缺如但有足的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性大腿或小腿缺如但有足（ICD-11 编码：LB9A.3）是一种罕见的肢体发育异常，其特点是胎儿在母体内发育过程中，由于某种原因导致大腿（股骨）或小腿（胫骨/腓骨）部分未能正常形成，而足部结构相对完整。这种情况下，患者的足部会直接连接到骨盆区域或残留的股骨近端，造成显著的肢体长度差异和功能障碍。
病因学特征
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胚胎发育缺陷：
- 在胚胎发育初期，下肢的形成涉及复杂的细胞分化和组织构建过程。当这些过程受到干扰时，可能会导致特定部位的骨骼发育不全或缺失。
- 部分研究提示，下肢血管系统（如股动脉或腓动脉）发育异常可能与相应节段的骨骼缺如相关，但具体致病机制尚未完全明确。
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遗传因素：
- 尽管大多数病例为散发，但少数家族性病例提示可能存在遗传易感性。
- 基因突变或染色体异常可能与下肢节段性缺如有关，但具体关联基因仍需进一步研究。
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环境暴露：
- 母亲在怀孕早期接触致畸物质（如沙利度胺、丙戊酸等抗癫痫药物）可能增加发病风险。
- 其他潜在风险因素包括孕期酒精暴露、烟草使用及电离辐射等。
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综合因素：
- 多数病例可能是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果。
- 胚胎发育阶段对外界条件极为敏感，关键时期（妊娠4-8周）的干扰易导致不可逆的结构异常。
病理机制
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骨骼系统受影响：
- 正常下肢发育需股骨、胫骨/腓骨依次形成。本病表现为股骨远端或胫骨/腓骨近端节段性缺如，导致足部直接连接至近端残端。
- 伴随异常可能包括股骨近端发育不良、髌骨缺如或足部跗骨融合。
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软组织变化：
- 骨骼缺如区域的肌肉常出现发育不全或附着异常，肌腱和韧带结构可能简化或缺失。
- 皮肤覆盖通常完整，但局部可能因支撑结构缺失呈现异常褶皱或冗余。
临床表现
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外观特征：
- 单侧或双侧下肢短缩，足部直接连接于骨盆区或股骨残端，可能出现马蹄内翻足等足部畸形。
- 患肢周径较对侧细小，关节活动范围显著受限。
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功能影响：
- 下肢负重及行走功能严重受损，需早期使用假肢或进行矫形手术干预。
- 可能伴随脊柱代偿性侧弯及骨盆倾斜等继发性骨骼肌肉问题。
参考文献：以上信息基于现有公开资料整理而成，并非直接引用自特定文献。对于更详细的学术探讨，请参考相关专业期刊文章或教科书。