股骨缺如或发育不全Femoral agenesis or hypoplasia
编码LB9A.8
关键词
索引词Femoral agenesis or hypoplasia、股骨缺如或发育不全、股骨缺如 [possible translation]、股骨发育不全 [possible translation]、先天性股骨缺如 [possible translation]、先天性股骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、先天性股骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性大腿缺如 [possible translation]、先天性短股骨 [possible translation]、先天性短大腿畸形 [possible translation]、PFFD[股骨近段灶性缺损] [possible translation]、股骨近端局灶性缺陷 [possible translation]、下肢近端短肢畸形 [possible translation]、股骨发育不全、先天性股骨缺如、先天性股骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、先天性股骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性大腿缺如、先天性短股骨、下肢近端短肢畸形、股骨缺如、PFFD[股骨近段灶性缺损]、先天性短大腿畸形、股骨近端局灶性缺陷、单侧股骨缺如或发育不全、双侧股骨缺如或发育不全
同义词absence of femur、absent femur、agenesis of femur、congenital absence of femur、congenital absence of femur with or without absence of some, but not all, distal elements、congenital absence of femur, with or without absence of some distal elements、congenital absence of thigh only、congenital short femur、congenital short thigh、PFFD - [proximal femoral focal deficiency]、Proximal femoral focal deficiency、proximal phocomelia of lower limb
缩写PFFD
别名股骨发育不良、先天性股骨缺失、先天性股骨发育不良、股骨近段灶性缺损、近端股骨发育不良、近端股骨缺损
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
股骨
XA9TD9股骨小转子XA5EL8股骨粗隆下线XA1VJ3股骨大转子XA9JB2股骨转子间嵴XA6UG0股骨髁XA1673股骨颈XA96S5股骨头XA2BJ0股骨骨骺XA00N4股骨转子XA4AF2股骨干XA32G0转子股骨缺如或发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
股骨缺如或发育不全（LB9A.8）是一种罕见的先天性骨骼畸形，属于下肢短肢畸形的一种。这种疾病可以表现为从轻度股骨发育不全到完全缺失的不同程度。股骨是人体中最长且最结实的长骨之一，其缺如或发育不良将直接影响患者的行走能力及其他相关功能。
病因学特征
-
遗传因素：
- 遗传背景在股骨缺如或发育不全中起着重要作用。某些基因突变或染色体异常可导致胎儿期股骨形成过程中的缺陷。
- 例如，一些综合征如特纳综合症、成骨不全症等可能伴随有股骨发育不良的现象。
-
环境因素：
- 孕妇在怀孕期间暴露于有害物质（如某些药物、化学物质）、感染（风疹病毒、巨细胞病毒）或者营养不良都可能干扰正常骨骼发育。
- 某些代谢性疾病亦可通过影响母体内环境间接造成胎儿骨骼系统的发育障碍。
-
胚胎发育异常：
- 在胚胎发育过程中，特定阶段内控制骨骼形成的信号通路出现紊乱，可能导致股骨生长区域的细胞增殖、分化或凋亡失衡，从而引发不同程度的股骨缺损。
- 这种情况下，除了股骨本身的问题外，还经常伴有其他部位骨骼系统乃至全身多器官系统的异常表现。
病理机制
-
局部结构改变：
- 股骨缺如或发育不全患者通常存在髋关节结构异常，包括但不限于髋臼覆盖不足、股骨头位置异常等，这些变化进一步加剧了运动功能障碍的风险。
- 当股骨部分存在但明显短缩时，往往伴随着周围肌肉、韧带及血管神经束的相应调整适应，增加了手术矫正难度。
-
全身性影响：
- 对于双侧严重受累者而言，由于站立行走模式受到极大限制，可能会继发脊柱侧弯等问题。
- 长期不平衡负重也可能引起对侧肢体过劳损伤。
临床表现
-
症状特征：
- 根据缺损程度不同，临床表现可以从轻微跛行到完全丧失自主活动能力不等。
- 单侧病变常表现为患侧肢体短小，步态异常；而双侧病变则更可能导致显著的功能受限。
- 患者可能经历持续性的疼痛，尤其是在尝试增加活动量时更为明显。
-
影像学发现：
- X线片上可见股骨长度显著减少甚至完全消失，有时伴有近端结构如大转子位置异常。
- MRI能够提供更多软组织信息，有助于评估伴随的肌肉、神经状况及其对治疗计划的影响。
以上内容基于现有文献整理而成，旨在为读者提供关于股骨缺如或发育不全较为全面的医学认识框架。