未特指的下肢短肢畸形Unspecified Reduction defects of lower limb
编码LB9A.Z
关键词
索引词Reduction defects of lower limb、未特指的下肢短肢畸形、下肢短肢畸形、下肢发育不全
缩写未特指下肢短肢畸形、下肢短肢
别名短肢症-下肢、肢体发育不良-下肢、腿短、下肢发育异常、肢体短小-下肢
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
下肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA5446第二趾甲周表皮XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA77E9膝外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA02P2足中部背面XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4K86腓肠XA1XM4足底XA4774大拇趾甲周表皮XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA98B3大腿前面XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA8BE2足背XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA5HK0足跟XA5151中足XA5U49小腿远端XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA8L19大拇趾甲床沟XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA5ZE2足跟后表面XA4KK7第四趾XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA99M7后足部XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮XA2P22第二跖骨头区XA5YL1前足未特指的下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的下肢短肢畸形（Unspecified Lower Limb Shortening Deformity）是一种发育异常，指下肢骨骼因先天性或后天性因素导致长度显著低于正常范围，或伴随部分骨骼缺失。该畸形可累及单侧或双侧下肢，可能表现为股骨、胫骨等长骨的整体缩短，或特定节段的发育不全。此类畸形属于ICD-11“下肢短肢畸形”大类，但具体亚型尚未明确分类。
病因学特征
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先天性因素：
- 遗传因素：染色体异常（如13三体综合征）或单基因突变（如软骨发育不全）可能导致骨骼纵向生长受限。成骨不全症（以COL1A1/A2基因突变为特征）可合并四肢短小，但以病理性骨折为主要表现。
- 胚胎发育异常：妊娠早期下肢芽分化受阻（如血管生成缺陷、信号通路异常）是常见机制，可能与环境致畸物暴露相关。
- 母体暴露风险：确认致畸物包括沙利度胺、丙戊酸钠等药物；辐射、有机溶剂（如苯类）及巨细胞病毒/弓形虫感染亦可干扰胚胎肢芽发育。
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后天性因素：
- 神经肌肉疾病：脊髓脊膜膨出导致的神经源性肌萎缩可能继发下肢生长迟滞。
- 代谢/内分泌疾病：严重佝偻病（维生素D缺乏）或生长激素缺乏症可造成对称性肢体短缩。
- 创伤/感染：儿童期骨骺损伤（如Salter-Harris骨折）或化脓性关节炎可能破坏生长板功能。
病理机制
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骨骼发育异常：
- 长骨生长板（骺板）软骨细胞增殖或成熟障碍是核心机制，导致骨纵向生长速率下降。可能伴随干骺端形态异常（如杯口状膨大）。
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生物力学代偿：
- 下肢长度差异＞2cm可引发步态代偿（如骨盆倾斜、患侧踮脚），长期失衡可能导致继发性脊柱侧凸或髋/膝关节退行性变。
临床表现
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形态学特征：
- 单侧病变表现为双下肢不等长（LLD），站立时骨盆向短肢侧倾斜；双侧病变则呈对称性短肢，身高低于同龄标准。
- 可能合并关节畸形（如髋内翻、膝外翻）或足部力线异常（马蹄内翻足）。
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功能影响：
- 轻度LLD（＜2cm）常无症状；中重度差异可导致跛行、易疲劳及腰背部疼痛。
- 儿童期未矫正的显著LLD可能进展为结构性脊柱侧凸。
参考文献：相关解剖学教材、《中国实用儿科杂志》中关于儿童骨骼系统发育异常的文章、《中华小儿外科杂志》等。