先天性长骨弯曲Congenital bowing of long bones
编码LB96
子码范围LB96.0 - LB96.Z
关键词
索引词Congenital bowing of long bones
缩写CLB
别名先天性长骨弯、先天性长骨曲、出生时长骨弯曲、婴儿长骨弯曲、新生儿长骨弯曲
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
尺骨
XA05C5尺骨茎突XA5VA1尺骨鹰嘴XA6SV9尺骨上端，其他方面未特指XA0725尺骨下端，其他方面未特指XA0NS5尺骨冠突XA8U33尺骨干胫骨
XA66B3胫骨干XA7Y69胫骨内侧髁XA2EN5胫骨棘XA3DL5胫骨粗隆XA3450后踝XA1HS9内踝XA5RE8胫骨髁XA87A0胫骨外侧髁肱骨
XA11M8肱骨小头XA0XN0肱骨解剖颈XA9LK4肱骨滑车XA6EF8肱骨外上髁XA4VY5肱骨头XA6FR2肱骨外科颈XA3RE0肱骨髁XA7144肱骨大结节XA72X2肱骨小结节XA4097肱骨内上髁XA4RN8肱骨干腓骨
XA0K77腓骨头XA4UL1外踝XA5G97腓骨干股骨
XA9TD9股骨小转子XA5EL8股骨粗隆下线XA1VJ3股骨大转子XA9JB2股骨转子间嵴XA6UG0股骨髁XA1673股骨颈XA96S5股骨头XA2BJ0股骨骨骺XA00N4股骨转子XA4AF2股骨干XA32G0转子先天性长骨弯曲的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性长骨弯曲是一种罕见的骨骼发育异常，表现为出生时即存在的对称或不对称性成角畸形和长骨短缩，主要影响股骨、胫骨及尺骨等长骨。此畸形在新生儿期可通过体格检查发现，可能独立存在或合并其他骨骼或系统异常（如关节挛缩、并指/趾畸形）。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 胚胎期软骨内成骨过程紊乱是核心机制，可能与遗传变异、基因突变（如FGF受体基因家族异常）或胚胎期环境因素（如机械压迫、宫内空间受限）相关。
- 部分动物模型显示，特定信号通路（如IHH/PTHrP通路）失调可导致生长板分节异常，进而引发长骨弯曲。
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遗传因素：
- 家族性病例及合并综合征（如Antley-Bixler综合征）提示遗传异质性，但多数为散发病例，尚未明确单一遗传模式。
- 已知部分病例与胶原蛋白合成障碍（如OI）或成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因突变相关。
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生长板分节异常：
- 单侧生长阻滞：单侧生长板软骨细胞增殖受限（如骨桥形成），导致凹侧生长停滞而凸侧持续生长，成角畸形进行性加重。
- 双侧生长失衡：双侧生长板异常可因多平面分节紊乱（如矢状面与冠状面混合畸形）导致复杂弯曲，而非单纯短缩。
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其他因素：
- 胎儿运动减少综合征（如神经肌肉疾病致宫内活动受限）可能通过机械压力异常加重畸形。
- 需排除继发于代谢性疾病（如低磷血症性佝偻病）或染色体异常（如18三体）的获得性弯曲。
病理机制
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生长板功能障碍：
- 骺板软骨细胞柱状排列紊乱及肥大带血管化异常，导致纵向生长速率不对称。
- 弯曲顶点常对应生长板静止区局部纤维化或骨桥形成。
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生物力学异常：
- 弯曲畸形导致骨皮质应力分布不均，凹侧压缩性微骨折与凸侧张力性骨膜反应可进一步加重畸形。
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软组织继发改变：
- 肌腱/韧带附着点异常牵拉可能改变生长方向，如胫骨弯曲合并跟腱挛缩可形成“弓弦效应”。
临床表现
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形态学特征：
- 典型表现为长骨中段或近远端成角（前凸/后凸/侧弯），可伴短缩（如股骨近端局灶性缺陷）或旋转畸形（胫骨内扭转）。
- 弯曲角度随生长进展，青春期生长高峰期间加重风险较高。
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功能影响：
- 下肢畸形可致步态异常（如Trendelenburg步态）、关节负荷不均（继发骨关节炎）或神经压迫（如腓总神经麻痹）。
- 上肢畸形可能影响抓握或前臂旋转功能。
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合并症：
- 约30%病例合并其他先天性异常（如颅缝早闭、心脏缺陷），需系统评估排除综合征诊断。
参考文献：[1] 医学全在线. 先天性长骨重复畸形. [2] 求医网. 先天脊柱弯曲. [3] 39健康网. 小孩先天性脊柱弯曲畸形是什么原因.