尽管已经在5岁时学会了如厕，但内森·托马斯（Nathan Thomas）在5岁时失去了控制排便或排尿的能力。9岁时，他无法说话，虽然还能走路，但经常摔倒。他患上了脑积水，还必须通过饲管进食。12岁时，他因亨特综合征（Hunter syndrome）去世。
他的弟弟伊斯顿（Easton）现年20岁，患有同样的疾病，如果没有一个例外，他本也会经历同样痛苦的旅程。他从8个月大时开始接受酶替代治疗，3岁时参加了一项临床试验，该疗法不仅替代了酶，还能穿过血脑屏障，以限制神经损伤。当该疗法开始测试时，内森的年龄已经较大，且已造成大量损伤。
对于罕见的遗传性疾病，失去的无法挽回。
他们的母亲、犹他州圣塔昆的梅丽莎·托马斯（Melissa Thomas）说：“伊斯顿仍然发育迟缓，但他能参加高中的延长课程。他能走路、说话、阅读、写作，数学水平大约达到四年级。”
她和丈夫詹姆斯（James）是众多希望自己的孩子能从周三在美国食品药品监督管理局（FDA）外举行的集会中受益的家长之一——他们要求（有些人说是恳求，因为需求如此紧迫）联邦监管机构改变心意，为那些时间至关重要、损伤不可逆的情况提供获得药物的途径。
“罕见病游行”由国家MPS协会和“Project Alive”联合主办。“Project Alive”专门针对亨特综合征（一种MPS疾病）。组织者告诉《德瑟雷特新闻》，针对几种MPS疾病的治疗方案“停滞不前”。MPS是黏多糖贮积症的缩写，这些遗传性疾病由于缺乏分解细胞废物的酶，导致废物堆积，最终形成“全身毒性储存”。
该组织在一份书面声明中说：“‘罕见病游行’的目的是引起人们对研究和治疗继续推进的需求的关注，并将停滞的药物带给迫切需要的患者。我们对可能失去一代孩子的里程碑、贡献、成长、进步以及经常失去生命感到心碎。”
罕见病是指在美国影响人数少于20万人的疾病。根据MedlinePlus的数据，美国有近7000种罕见病，影响超过2500万美国人。每种病单独影响人数很少，但作为一个群体，它们摧毁了数百万人。
托马斯一家并不是全国150个罕见病家庭中的一员——这些家庭预计周二与国会议员交谈，周三前往FDA。但他们同样迫切希望这两个群体都能倾听。那些前去的人希望与立法者和政策制定者讨论监管延迟以及限制获得可能挽救生命的疗法的种种不公。
这些疗法旨在控制的疾病进展速度远快于疗法获批的过程。
家长们希望FDA接受替代终点（如生物标志物），而不是等待可能永远不会到来的完美结果。他们要求像“可行机制路径”这样的简化审批流程，以便快速帮助患有孤儿疾病的孩子，避免损害。
一位母亲的希望
伊斯顿和内森是梅丽莎和詹姆斯·托马斯10个孩子中的两个，其中一半是亲生，一半是收养。在另外三个亲生孩子中，一个儿子未受影响，两个女儿是亨特综合征的携带者（这种病只出现在男孩身上）。这意味着她们的儿子可能会患上这种病。
伊斯顿的母亲说：“他最想做的就是成为一个正常的孩子，一个正常的男人。”他喜欢音乐和电子游戏，但由于亨特综合征，他热爱的事物受到限制。她说他喜欢跳舞，但16岁时做了脊柱融合手术，长期忍受疼痛。他有听力障碍和认知障碍。
她说：“作为母亲，我最想看到的就是他成长和成功。每个孩子都应该有这样的机会。”她补充说，看着孩子日渐衰退直至死亡，不是父母应该承受的——如果存在能快速获批、能够帮助他们的治疗方法，就更不应如此。
托马斯说她的愿望很简单：“我只是希望FDA能认识到像亨特综合征这样的疾病是绝症，如果没有治疗，这些男孩最终很可能去世——通常是由于神经系统或呼吸系统相关问题。他们当然需要经过试错过程，确保疗法安全有效，但我认为审批过程需要更紧迫。有多少这样的男孩会因为时间的流逝而本可以避免地去世或遭受这些疾病的影响？”
她还补充说，虽然药物昂贵，但提供护理的费用同样高昂，其中大部分由联邦资助的保险承担。
不求完美
“Project Alive”的萨拉·纳皮尔（Sarah Napier）说：“罕见病群体已经看到有希望的疗法在监管审查中放缓或停滞，使得病情进展的患者在等待及时的审批路径和公平标准时处于脆弱境地。”
针对身体（而非大脑）的第一代酶替代疗法已经存在。在MPS病例中，尚未有获批用于大脑的疗法，尽管临床试验在家长们看来已经成功。
托马斯说，由于亨特综合征已被纳入犹他州的新生儿筛查项目，未来有可能立即为这些孩子开始酶替代治疗，并让药物到达大脑，从而可能避免任何损伤。
但监管流程并非如此运作。家庭只能通过临床试验获得未经批准的治疗。如果没有获批的治疗，参与临床试验的孩子可能可以在某物获批之前继续使用试验疗法。但当临床试验对新参与者关闭时，更多孩子被排除在外，从而无法获得那些陷入监管僵局的希望疗法。如果后来因为某种原因，效果较差的疗法获得批准，那些曾参加临床试验的人就会失去试验疗法的使用权。
令人心碎的失去
莎伦·金（Sharon King）的女儿泰勒（Taylor）患有一种名为CLN1病的巴顿病（Batten disease）。她的母亲将她描述为“美丽、明亮的光：一个意想不到的礼物，是五口之家的瑰宝。年幼时，泰勒领先于许多同龄人，甚至在幼儿园前自学了阅读。她梦想成为流行歌手或兽医。”
泰勒在20岁时去世。
她的罕见病在7岁时被诊断出来，泰勒“超越了预期——学习盲文、参加学校舞会、参加才艺表演，甚至在失去大部分视力后参加过两次5公里赛跑。随着CLN1病的悲剧性影响日益加重——最终夺走了泰勒的视力、语言、行动能力和吞咽食物的能力——她的勇气激励了家人、朋友和他人为像她这样的人争取更好的未来。”金是北卡罗来纳州达勒姆人。
这场斗争正是FDA游行的核心。
金告诉《德瑟雷特新闻》，她参加了一次会议，看到观众席上坐满了与MPS有关的人，包括患有某种形式的成年人，他们的生命通过临床试验得以延长和改善。“影响是巨大的，看到药物的可得性、拥有药物能带来的变化，它如何影响生命，不仅为我们的家庭和患有这些疾病的个体带来更好的生活，还可能带来更长的寿命。”
特里·克莱因（Terri Klein）是国家MPS协会（支持12种疾病）的首席执行官，她的女儿今年34岁，患有一种尚无治疗方法的罕见疾病——黏脂贮积症，可能每200万儿童中才有1例，属于极罕见病。她说该组织支持约2200个家庭。其他团体支持其他罕见病患者。
克莱因说，知道有一种能穿过血脑屏障、减少大脑中有毒硫酸乙酰肝素、阻止疾病进展的治疗方法，却无法提供给那些每过一秒都在失去优势的孩子，这令人沮丧。“我们现在能够治疗身体和大脑，使得接受基因治疗的亨特综合征或桑菲利波综合征儿童的情况肯定比未接受治疗的要好。”
此外，克莱因补充说，神经认知上的成功并不是衡量成功的唯一标准。孩子和家庭获得更好的生活质量也非常重要。
“我认为我们正处于与FDA的一个转折点，需要让他们明白我们的家庭并不是要求孩子的大脑损伤逆转——那是不可能的。我们实际上是在请求他们帮助挽救孩子的生命，因为生活质量对人类具有重大价值，他们理应拥有它。如果不治疗，我们已经知道答案：死亡。”
虽然参加这些疗法临床试验的孩子可能仍能继续使用，但现在和将来被诊断出的新生儿无法获得最新的治疗方法——他们的家庭也看不到如果临床试验已关闭，能否阻止损伤的希望。
“我们不是在等待完美，”克莱因说。“我们等不起；孩子们没有时间。”她指出，患有癌症的人可以接受化疗，虽然不一定能挽救生命，但能延长生命。她将罕见病的情况——有些疗法尚未获批——类比为等到癌症发展到第三或第四阶段才开始化疗。
“我不理解为什么我们的罕见病患者必须屈服于这类决定，而其他众所周知疾病却能得到批准——即使那些疗法实际上并不起作用，但只是在为患者争取时间、带来生活质量和一些尊严。”
“为什么我们要对罕见病家庭要求完美，而我们已经有了真正好的？”
金补充说，巴顿病家庭“不以年来体验研发时间线，而是以失去的能力来体验。”
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