明尼苏达州罗切斯特市——梅奥诊所的心脏病专家彼得·诺斯沃西医学博士和约翰·朱迪塞斯医学博士、哲学博士正在揭示一种常悄无声息发作的遗传性心脏病的最早期征兆。他们的研究表明，在症状出现前多年即可实现早期检测甚至预防。
这种名为致心律失常性右室心肌病的疾病会削弱连接心肌细胞的分子结构。随着这些连接逐渐退化，健康肌肉被瘢痕组织和脂肪取代，导致心脏功能减弱。
该疾病常隐匿进展，有时患者在运动中突然晕厥才成为首个警示信号。对许多人而言，确诊时心脏已遭受不可逆损伤。更早检测将帮助患者避免心力衰竭、移植需求或猝死风险。
诺斯沃西博士表示：“我们耗费大量时间处理疾病后果——消融术、器官移植、反复住院。更好的医疗范式应是追问：我们如何能从源头预防疾病？”
引领心脏护理新时代
诺斯沃西博士领导梅奥诊所心律服务部，为心律失常患者提供诊疗并指导全院创新战略。其研究核心是运用数字工具与人工智能（AI）实现早期问题检测并优化患者护理。
朱迪塞斯博士作为遗传性心脏病专家，专注于研究遗传性心律疾病及基因变异如何影响发病机制。他的工作连接临床诊疗与实验室研究，包括探索基因治疗潜力的全球首个人体临床试验。
两人聚焦两大核心数据源：塑造心脏的基因编码与指导心脏节律的电信号。
朱迪塞斯博士指出：“当前医学多属被动应对——我们总等待坏事发生。本研究正推动疾病对抗工具发展，实现早期识别。”
基因与心律中的风险精确定位
研究始于梅奥诊所新型研究数据地图集，该平台整合数十年遗传学、临床及生物样本数据。团队从中筛选出携带PKP2基因致病突变的人群——该基因最常关联此类疾病。
约每2000人中有1人携带PKP2基因突变，但多数终其一生不发病。关键挑战在于预判发病人群并及早干预。这正是朱迪塞斯博士的研究驱动力。
为捕捉早期心律变化，团队应用梅奥诊所心脏病专家阿马尔·基卢医学博士开发的AI模型。通过分析PKP2突变患者的心电图，AI帮助研究人员识别出标志疾病初现的微弱信号模式。
基卢博士表示：“该研究证明AI能协助识别细微变化，促进早期诊断，并使我们超越个体案例，掌握群体疾病规律。这是将早期检测规模化、在疾病扎根前惠及更多患者的有力范例。”
基于这些发现，诺斯沃西与朱迪塞斯博士向显现早期征兆者提供智能手表。这些设备追踪日常活动水平——关键数据，因剧烈运动可能加速疾病进展，而微小调整或许能延缓病情。
研究团队同时探索PKP2基因疗法。虽处早期测试阶段，该方法未来或可修复缺失基因，阻止疾病恶化。
构建医学新篇章
此项工作代表梅奥诊所更宏大的转型方向：在疾病形成前预测并预防。这一愿景驱动“预防疾病计划”（Precure），旨在足够早期拦截重症以改变病程。借助研究数据地图集等工具，研究者得以分析大规模人群健康模式，更早识别风险，并在疾病进展前引导患者接受干预。
对诺斯沃西、朱迪塞斯和基卢三位博士而言，愿景远超单一研究。他们正协助构建疾病早期干预的基础设施，使医学能在群体层面实现疾病拦截。
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