研究发现大多数患者不了解遗传性胆固醇风险
丹尼斯·汤普森，HealthDay新闻
一项新研究表明，大多数因基因问题而面临高胆固醇和早期心脏病风险的人并不了解自己的危险。档案照片由Tamas Soki/EPA拍摄
研究人员最近在《循环：基因组和精准医学》杂志上报告称，近90%携带导致危险高胆固醇基因的人——一种称为家族性高胆固醇血症的遗传疾病——并不了解自己的风险。结果显示，这些人是通过梅奥诊所（Mayo Clinic）研究项目中进行的DNA检测才了解到自己的状况。
不幸的是，约五分之一的人已经发展出与动脉堵塞和硬化相关的心脏病，研究人员表示。
"我们的发现揭示了当前国家指南的一个盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来确定谁应该接受基因检测，"首席研究员、凤凰城梅奥诊所综合癌症中心（Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center）的癌症遗传学家尼洛伊·朱厄尔·萨马德博士在新闻稿中说。
"如果我们能及早发现心血管疾病风险的人，我们就能及早治疗，改变疾病进程，很可能挽救生命，"萨马德说。
研究人员在背景说明中表示，家族性高胆固醇血症是最常见的遗传疾病之一，全球约每200至250人中就有1人患病。它导致一个人从出生起就有非常高的"坏"低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平。在这项新研究中，研究人员分析了亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所84,000多名患者的基因。
研究小组确定了419名已知导致家族性高胆固醇血症的基因变异者。十分之九的人不知道自己有这种基因风险。
研究人员表示，此外，近75%的这些人根据其胆固醇水平或家族史，不符合当前基因检测的临床标准。
研究人员表示，结果表明，筛查指南应该更新，以确保更多人接受高胆固醇基因风险的检测。
检测呈阳性的人可以在高胆固醇导致心脏病、心脏病发作或中风之前，服用他汀类等降低胆固醇的药物。
不过，研究小组指出，还需要更多研究来确定最适合进行筛查的人群。
美国心脏协会（American Heart Association）提供了更多关于家族性高胆固醇血症的信息。
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