医学研究委员会医学科学实验室（LMS）与帝国理工学院的研究人员开发出一种创新技术，该技术通过整合心脏影像数据与生物数据库信息，可发现与心脏病相关的新基因及潜在治疗药物。这项名为心图（CardioKG）的工具在《自然心血管研究》期刊今日发表的论文中得到详细阐述，有望显著加速心脏病治疗新药的研发进程。
知识图谱作为强大工具，能够整合生物数据库信息，将基因、疾病、治疗方法、分子通路和症状等已知知识构建成结构化网络。然而此前的知识图谱缺乏关于病变器官实际形态与功能的个体化详细信息。
这项最新研究由LMS计算心脏成像组博士后研究员哈立德·罗朱布博士与课题组长德克兰·奥里根教授共同领导，首次将影像数据融入知识图谱，实现了技术突破。心图（CardioKG）通过提供心脏结构与功能的详细视图，大幅提升了预测致病基因及现有药物治疗潜力的准确性。
捕捉心脏变异
研究团队利用英国生物银行4,280名房颤、心力衰竭或心肌梗死患者及5,304名健康参与者的影像数据构建心图（CardioKG），完整捕捉心脏结构与功能的个体差异。团队从中生成超过20万项基于影像的特征用于模型训练，并将这些数据与18个多样化生物数据库整合，运用人工智能（AI）预测基因-疾病关联及药物重定向机会。
"知识图谱的优势在于能整合基因、药物和疾病信息，"奥里根教授表示，"这使我们发现新疗法的能力大幅提升。我们发现将心脏影像纳入图谱后，识别新基因和新药物的效率得到革命性提升。"
数据源自英国生物银行及18个外部数据库，用于定义实体（如基因、疾病、药物、通路和影像特征）及其关联。右侧示意图展示了知识图谱的结构。（图源说明：心图视觉化呈现，经AI优化为心形，但基于真实网络构建。署名：德克兰·奥里根，医学研究委员会医学科学实验室）
预测新药物机会
该模型不仅识别出新的疾病相关基因列表，还成功预测两种治疗心脏病的药物：用于类风湿关节炎的甲氨蝶呤可能改善心力衰竭，而治疗糖尿病的格列汀类药物对房颤患者有益。团队还意外发现，虽会增强心脏兴奋性的咖啡因，对伴有不规则快速脉搏的房颤患者却具有保护作用。
"令人振奋的是，近期该领域其他研究支持了我们的初步发现，"奥里根教授指出，"这突显了知识图谱在发掘可重定向为新疗法的现有药物方面具有巨大潜力。"
技术向其他器官的扩展
心图（CardioKG）作为概念验证技术，其应用范围远不止于心脏。研究人员现在可为任何存在器官影像的领域开发整合影像数据的知识图谱，这意味着相同方法可应用于脑部扫描、体脂成像等其他器官组织研究，探索痴呆症或肥胖症等疾病的新治疗可能。
这类知识图谱能精准快速生成多种疾病的高优先级基因列表，为制药企业提供宝贵起点——通过突显可探索、验证并开发成新疗法的生物靶点，其效率远超传统研发方法。
"在此基础上，我们将把知识图谱扩展为动态、以患者为中心的框架，捕捉真实疾病发展轨迹，"罗朱布博士表示，"这将为个性化治疗开辟新可能，并预测疾病发生时机。"
本研究获得医学研究委员会、英国心脏基金会、拜耳公司及国家健康与护理研究所帝国理工学院生物医学研究中心的支持。
除LMS职务外，奥里根教授同时担任英国心脏基金会心血管AI教授，以及帝国理工学院国家心肺研究所英国心脏基金会卓越研究中心临床课题负责人。
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