明尼苏达州罗切斯特——梅奥诊所个性化医学中心在Tapestry研究中取得了重大里程碑，生成了该诊所有史以来最大的外显子组数据集，这些数据包括编码蛋白质的基因，对于理解健康和疾病至关重要。该研究由康斯坦丁诺斯·拉扎里迪斯博士（Konstantinos Lazaridis, M.D.）领导，分析了来自不同背景的超过10万名参与者的DNA，提供了关于某些遗传易感性的宝贵见解，支持个性化和主动的医疗指导。
该研究重点关注了与三种特定条件相关的致病性和可能致病性遗传变异：遗传性乳腺和卵巢癌综合征、林奇综合征和家族性高胆固醇血症。研究发现，1.9%的参与者（近2,000人）携带至少一个可能增加这些疾病风险的遗传变异。值得注意的是，约65%携带检测到的变异的人此前没有个人或家族病史。
“Tapestry研究的影响是巨大的，”拉扎里迪斯博士说，他是个性化医学中心的卡尔森和尼尔森捐赠执行主任。“随着这项研究继续为个性化医疗的实践提供信息和变革，它也为如何在日益数字化和分散的世界中进行大规模医学研究树立了新的标准。”
巨大的、分散的努力
几乎与研究结果同样重要的是它是如何实现的。Tapestry研究是梅奥诊所迄今为止规模最大的分散试验，这意味着它是通过电子联系、教育和同意远程进行的，样本收集材料直接送到参与者的家中。该研究于2020年初在COVID-19大流行期间启动，克服了前所未有的挑战，包括从130万人中获得超过10万名参与者的同意，并调动了大量资源。
“这是一项巨大的努力，”拉扎里迪斯博士回忆道。“在相对较短的时间内，在疫情期间吸引如此多的参与者，展示了我们团队和患者的信任和奉献精神。”
“我们还从一些患者决定不参与Tapestry中吸取了宝贵的教训，这将是未来出版物的重点，”他补充道。
来自梅奥诊所在明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州三个校区的参与者的唾液样本被用于提取DNA进行外显子组测序。外显子组测序分析了近20,000个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令，蛋白质在体内发挥许多关键作用。大多数已知的致病性和可能致病性遗传变异都发生在这里。这种遗传探索集中在遗传性疾病上，如BRCA1和BRCA2基因。根据美国疾病控制与预防中心的数据，携带这些致病性遗传变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险更高，而携带BRCA1和BRCA2突变的男性患乳腺癌的风险增加，前列腺癌的风险也可能升高。
该研究还检查了林奇综合征，这增加了结直肠癌和子宫癌的风险，以及家族性高胆固醇血症，这导致早发性心脏病、心肌梗死和中风。
除了针对这些众所周知的条件，中心的专家们还与企业内的研究人员合作，应用高级分析技术来探索可能对其他健康问题和疾病产生影响的较少为人知的遗传变异。
从数据到可操作的见解
这些可操作的见解正被整合到参与者的健康记录中，以指导未来的医疗决策，例如个性化干预和定期健康筛查，以潜在地改善患者预后。遗传咨询师在教育患者和提供者了解其遗传数据的意义方面发挥了关键作用。
“接收遗传信息可能会很困难，但也能赋予患者采取积极措施保护健康的能力，”梅奥诊所遗传测试和咨询部门主管、Tapestry研究团队成员詹妮弗·肯普佩因（Jennifer Kemppainen, CGC）说。“我们帮助患者理解他们的结果，并教育他们关于筛查和管理选项，使他们准备好与专科医生会面并做出明智的护理决定。”
明日治愈的资源库
除了对参与者医疗保健的影响，Tapestry研究最显著的成果之一是创建了一个全面的遗传数据存储库。这个庞大的数据库已成为梅奥科学界的一个宝贵资源，共收到118项研究请求，向感兴趣的调查人员分发了超过110万个外显子组数据集。数据存储库支持正在进行的个别项目，并促进了一个协作环境，研究人员可以在此交换想法和发现，以提高不同医学领域的突破潜力。
“我们在Tapestry研究中取得的成就为未来的医学科学研究提供了蓝图，”拉扎里迪斯博士说。“它表明，通过创新、决心和合作，我们可以深刻地推进对DNA功能的理解，最终对RNA、蛋白质和代谢物等其他生物分子的理解，将其转化为新的诊断工具，以改善健康、预防疾病甚至治疗疾病。”
请参阅研究以获取完整的作者名单、披露和资助信息。
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