鱼腥综合征(也称为三甲基胺尿症,TMAU)是一种罕见的代谢疾病,患者的汗液、尿液和呼吸中含有一种具有强烈鱼腥味的化学物质。该病的主要原因是患者体内三甲基胺的积累。
疾病名称: 三甲基胺尿症(TMAU),也称为“鱼腥综合征”
受影响人群: TMAU是一种罕见的代谢疾病,导致患者散发出腐烂鱼的气味。该病在女性中比男性更常见,有证据表明,如孕酮等女性性激素可能会加剧患者的症状。TMAU的确切发病率尚不清楚,全球病例数估计范围从每百万人中有1例到每20万人中有1例不等。
病因: TMAU患者之所以闻起来像鱼,是因为他们体内积累了三甲基胺这种化学物质。三甲基胺是由肠道细菌在消化某些食物(如鸡蛋、肝脏、豆类和特定种类的海鲜,如鱼类、鱿鱼和螃蟹)时产生的副产品。正常情况下,体内的一种酶会将三甲基胺分解成无味的三甲基胺氧化物,并通过尿液排出体外。这种酶由FMO3基因编码。
然而,在TMAU患者中,这一酶促过程无法进行,导致三甲基胺在体内积累,并通过汗液、尿液和呼吸大量释放,从而使患者散发出腐烂鱼的气味。
大多数TMAU病例是由FMO3基因突变引起的,这些突变阻止了其编码的酶正常工作。在这种情况下,患者以常染色体隐性方式继承该病,即必须从父母双方各继承一个突变的FMO3基因才会发病。较少见的情况下,TMAU可能是由于摄入大量能产生三甲基胺的食物引起的,也可能由于肝功能衰竭或某些医疗治疗(如睾酮替代疗法)影响三甲基胺的处理和生产而引起。月经周期带来的激素变化也可能导致暂时性的TMAU。
症状: TMAU的症状可能从出生时就存在,或者在生命后期出现,通常在青春期开始时(女性约为8至13岁,男性约为9至14岁)出现,此时许多激素变化发生。一些TMAU患者的体味始终强烈,而另一些患者的体味则时有时无。压力和饮食可以加重症状,增加汗液分泌和三甲基胺水平。
TMAU虽然不会致命,但对患者的生活质量有毁灭性的影响,例如妨碍他们的社交关系和职业生涯。这些影响会严重损害他们的心理健康,可能导致抑郁、焦虑甚至自杀念头等症状。
治疗方法: 目前没有治愈TMAU的方法。然而,医生可能会建议患者避免食用含有三甲基胺或可被分解为该化学物质的食物,如来自喂食小麦的奶牛的牛奶、鸡蛋、肝脏、肾脏、海鲜和豌豆。此外,患者还可能被建议使用稍微酸性的肥皂或洗发水清洗皮肤,避免剧烈运动导致出汗,频繁清洗衣物并使用止汗剂。同时,他们还应采取措施减轻压力。
此外,医生还可以开低剂量的抗生素来减少肠道中代谢三甲基胺的细菌数量,或者开具活性炭,以结合并减少从肠道吸收的三甲基胺量。需要注意的是,活性炭会与许多药物相互作用,因此使用时需谨慎。
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