患者确诊原发性血小板增多症（ET）存在显著延误，从首次发现血小板计数升高到确诊平均耗时超过26.5个月。
根据在欧洲血液学协会2025年大会上发表的一份海报研究，这种延误表明ET的疾病负担可能被低估，同时也凸显了提高医疗提供者认识的必要性。
研究发现了血小板计数升高患者中的显著趋势。在索引日期附近，平均血小板水平为678 x 10⁹/L。此时，50.5%的患者计数达到或超过600 x 10⁹/L，10.5%的患者计数达到或超过1,000 x 10⁹/L。在首次发现血小板升高时，平均计数为603.9 x 10⁹/L，其中31.1%的患者达到或超过600 x 10⁹/L，4.6%的患者达到或超过1,000 x 10⁹/L。
总体而言，4.4%的患者有脾肿大病史。近半数（49.3%）患者患有其他疾病，最常见的包括高血压（49.3%）、高胆固醇（36.5%）或糖尿病（15.6%）。冠心病患者占9.3%，外周动脉疾病患者占3%。此外，19.4%的患者有血栓病史，最常见的是深静脉血栓（7.2%）、肺栓塞（4.5%）、心脏病发作（3.9%）或中风（3.8%）。
在研究的1,350名患者中，索引日期时的中位年龄为64岁。大多数患者（69.5%）为女性，83.3%为白人。
研究设计
该研究回顾了2012年1月1日至2024年9月5日期间，在马萨诸塞州总医院布里格姆医疗系统内8家医院就诊的ET成人患者的医疗记录。纳入分析的患者需满足以下条件：在就诊期间有正式的ET诊断记录，由专科医生确认诊断，并且在确诊前三个月内有高血小板计数（450 x 10⁹/L或更高）。
研究人员重点分析了每位患者在确诊前的医疗活动，包括年龄、合并症、血栓病史、实验室结果以及首次血小板升高与正式诊断之间的时间。研究还追踪了患者在确诊前阶段的门诊就诊、住院和急诊次数。
为了更好地了解护理模式，研究人员比较了首次发现血小板升高前后患者的医疗使用情况。这种方法可能有助于识别改进ET患者诊断和管理的方法。
由于该研究使用的是一个医疗系统内学术医院的数据，结果可能无法反映社区中心患者的经历。一些早期病史，包括首次血小板升高的迹象，可能发生在系统之外，因此未被记录。诊断和实验室数值基于医疗记录代码，可能存在不完整或错误分类的情况。分析中未包括患者在确诊前就诊的原因，但可能在未来的相关研究中进行探讨。
研究人员指出，ET是一种罕见的慢性血液癌症，其特征是血小板计数持续升高、血栓风险增加，并可能进展为骨髓纤维化或急性白血病。尽管在确诊前可能发生血栓，但血小板升高往往被忽视，尤其是在无症状患者中。这些挑战，加上疾病认知度低，可能导致诊断延误。目前关于ET诊断所需时间及其延误可能导致的并发症的现实世界研究非常有限。
参考文献
- “Real-world Characterization of Diagnosis Journey in Patients With Essential Thrombocythemia: A Retrospective Analysis of Electronic Health Records Data,” 作者Evan C. Chen博士等，EHA 2025大会。
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