这项由麻省理工学院和哈佛大学的Broad研究所、马萨诸塞州麦克莱恩医院及哈佛医学院的研究人员进行的研究，分析了53名亨廷顿氏病患者和50名非患者捐赠的脑组织，涉及大约五十万个细胞。研究人员专注于亨廷顿氏病的突变，这种突变涉及一个特定基因中的一段DNA，其中三个字母的序列（CAG）重复至少40次。在没有该病的人群中，这个序列仅重复15到35次。他们发现，当CAG重复次数达到约150次时，某些类型的神经元会开始病变并死亡。
“我们领域的难题一直是：为什么一个从受精卵阶段就存在的基因突变会在中年才表现出来？”爱因斯坦医学院脑疾病与神经再生研究所主任马克·梅勒博士表示。他并未参与这项研究，但称其为“里程碑式”的研究，并指出它解决了困扰该领域多年的许多问题。
亨廷顿氏病是一种毁灭性的遗传性疾病，通常在30至50岁之间发病，逐渐恶化，持续10到25年。症状包括不自主运动、步态不稳、性格变化和判断力受损等。研究人员估计，CAG重复序列在生命的前二十年缓慢增长，当达到约80次重复时，增长速度显著加快。
“重复序列越长，发病年龄越早。”该研究的高级作者之一、神经科学研究员Sabina Berretta说。
研究人员希望他们的发现能帮助科学家找到延迟或预防这种不可治愈疾病的方法。目前，亨廷顿氏病影响约41,000名美国人，治疗主要集中在缓解症状上。最近，旨在降低突变亨廷顿基因产生的蛋白质水平的实验药物在临床试验中遇到了困难。新发现表明，这是因为很少有细胞在任何给定时间内产生有毒版本的蛋白质。
减缓或阻止DNA重复序列的扩展可能是更好的治疗靶点，研究人员表示。虽然不能保证这样做可以防止亨廷顿氏病，但Broad研究所成员、该研究的共同高级作者Steve McCarroll表示，“许多公司已经开始或扩大计划尝试做到这一点。”
(全文结束)
