您很可能从未听说过一种名为"色素汗症"(chromhidrosis)的罕见疾病。简单来说，患有这种疾病的人会产生有色汗液，从黄色、绿色到红色甚至黑色不等。
这通常由汗腺功能障碍引起，虽然有治疗方法，但该疾病可能导致情绪困扰。
如果您对不太为人所知的医学病症感到好奇，您可能会对这份列表感兴趣。这是多年前Reddit论坛上的一系列回复整理，可能会激发您深入了解的兴趣。祝您阅读愉快！
1
我妈妈陪我妹妹去看过敏科医生。医生走进房间，从病历中抬起头，停下来看着我母亲。他似乎着了迷，走到我妈妈面前，未经许可或说一句话，就用手指戳了戳她的脸颊。"你现在必须马上去急诊室。"他们感到困惑，以为他是个连哪个是病人都不知道的蠢货。
"立刻。"他非常明确且坚决。吓到了他们，她颤抖着照他说的做了。
原来她患有晚期结肠癌，内出血严重贫血，心脏衰竭，体液回流。这导致她的脸非常苍白浮肿（他认出来了），当他用手指按压她的脸颊时，看到了严重的凹陷性水肿。
当天结束时，她已住院，输了三品脱血液，并排出大量危险体液。48小时内进行了手术，尽管已转移，但15年后的今天她仍然健在。
无论医疗搜索程序多么好，它永远无法取代将毕生精力奉献给医学的人类直觉和洞察力！
2
我新发现的基因突变算吗？我有一种基因突变，导致我的身体几乎瞬间代谢糖分。我的日常血糖水平维持在39-55，他们两个月前刚为此发表了同行评议的医学期刊文章。
他们正在糖尿病小鼠身上测试，看是否能阻止糖尿病。
3
我曾在一家动物救助组织担任董事会成员。我们曾照顾一匹怀孕的母马，它成功足月妊娠，产下健康的双胞胎马驹，分娩过程稳定，两只马驹都存活了。为我们服务的兽医也是董事会成员，他负责接生。
对于不了解的人来说，马匹怀双胞胎本身极为罕见。如果母马怀了双胞胎且早期被发现，通常会"掐掉"一个以挽救部分妊娠。
如果未被发现，母马通常会出现严重问题。双胞胎中任何一个存活都是闻所未闻的。
这位兽医为这匹四分之一血统母马接生，事先完全不知道它怀了双胞胎，最终产下两只完全健康（虽然略小）的马驹，母马也没有并发症。
这种情况发生的几率、双胞胎都存活且母马平安——简直难以置信。这些马收到了来自世界各地的信件。这真是一个医学异常现象。
4
一位30岁的非裔美国女性正在分娩，约有五位家人在她身边。我是守在床边的儿科医生，等待婴儿出生后进行检查。婴儿出生时，所有远端肢体都严重畸形或缺少手指。后来发现他患有子宫内羊膜带综合征。羊膜囊碎片缠绕在肢体和手指上，导致血流受限并阻碍发育。这是我见过最糟糕的情况，发生几率仅为百万分之一。但母亲将他抱在怀里，整夜都像对待正常孩子一样疼爱他。
5
假孕症(pseudocyesis)或称癔病性妊娠，发生在我轮转的一家监狱精神病区的一名女囚身上。她认为自己怀了耶稣的三胞胎，长出了明显的孕妇大肚子，还在分泌乳汁等。
6
在我急诊科住院医师的妇产科轮转期间，我帮助接生了一个全身长斑的婴儿。进一步的血液检测显示，该婴儿在母体内就已患上白血病。在此之前我从未想过这真的可能发生。这种情况极为罕见。
7
我诊断了一位患者患有腮腺癌。其发病率不到1%。过程大致如下：
他因右侧下颌疼痛来找我。我对他进行评估，一切看起来都很正常。我认为他可能患有颞下颌关节紊乱症，因为他最近压力较大，颞下颌关节处确实有疼痛感。一周后，他因贝尔氏麻痹（面部一侧暂时性瘫痪）再次就诊。这可能由炎症或病毒感染引起。我询问了相关问题，他前一周确实有上呼吸道症状。但总觉得哪里不对。于是我又触摸了他的下颌，更往脸颊中部移动。他说脸颊中部疼痛，那里正是他的腮腺位置。感觉有些异常，虽然没有明显的肿块，但肯定有问题。于是我安排了CT扫描，结果得到确认。我立即将他转诊给头颈专科医生和癌症专科医生。目前他已康复两年，尽管因手术缺失部分面部，但恢复得意外地好，精神状态也很棒。
编辑：哇，没想到引起这么多关注和互动。我尽量回复评论，但一直用手机操作很困难。如果我没回复您的评论，真的很抱歉。这并非有意，不想让任何人感到被忽视。再次感谢大家的精彩讨论和善意话语。希望各位身体健康，心情愉快。
编辑2：今晚真是难忘。特别感谢所有分享个人故事的朋友们。癌症很可怕，没有什么比健康更重要，请务必照顾好自己。好好吃饭，充分休息，保持活动。我今晚要休息了，明天要早起，但真的很高兴认识新朋友。保重安全。
8
抗NMDA受体脑炎。发病率约为一百五十万分之一。
由于自身免疫紊乱，身体产生针对大脑NMDA受体的抗体，导致精神症状（听觉或视觉幻觉、偏执、妄想）。
我们医院去年就收治了2例。这种疾病的实际发病率可能高于一百五十万分之一，但可能检测不足。一旦某人被贴上"精神病"标签，考虑医学病因的意识往往就会消失。
9
一位因无关原因入院的患者开始不明原因地恶化。有轻微的全身性腹痛，但除此之外没有特定症状。然而，他持续恶化，甚至难以维持血流动力学稳定。
腹部增强CT显示到处都是积液。器官被推向腹壁。从盆腔顶部到横膈膜，只有一大团灰色液体。
然后，在某个时刻，几乎正中央出现了一个小白点（在此上下文中表示活动性出血），形状像世界上最小的烟花，而且离任何主要血管都很远。所有人都一时目瞪口呆。
结果发现是胆囊动脉自发性、非创伤性破裂。大楼里没有任何外科医生见过这种情况。
这位患者接受了栓塞治疗，完全康复。
10
皮肤科医生在此。一些有趣的病例：
- 色素汗症(chromhidrosis)，汗液呈现不同颜色。我患者的汗液是蓝色的。
- 银质沉着症(argyria)，因摄入过多银导致的永久性皮肤变色。
- 水源性荨麻疹(aquagenic urticaria)，对接触水的过敏反应。
11
我职业生涯中遇到的最罕见疾病应该是麻风病。这是人们在古代听说过、在书中读到过的疾病，但我从未想过会在职业生涯中真正遇到它。
12
我曾接诊一位因极度疲劳来到急诊室的男士，发现他体内几乎没有血液。我询问他的病史，他说他患有真性红细胞增多症，这是一种身体产生过多血液的疾病，与当前情况相反。
他告诉我多年前就被诊断出，但从未需要治疗。起初我以为他搞错了诊断，后来担心他的骨髓可能过度活跃最终衰竭。
最终，我们发现他确实患有真性红细胞增多症，但多年来一直在缓慢出血，源于小肠中一个隐蔽的胃肠道出血点，一个微小的血管会间歇性出血，少量血液进入粪便。本质上，他的身体通过自行放血来"治疗"血液过多的问题，持续了多年。
有一周他出血过多，身体失衡，住进了医院，我就是在那里遇到他的。真是个离奇的病例。
13
我曾接诊一位皮肤呈紫色/银色的患者。他看起来像蓝精灵和银影侠生的孩子。然而，他因腹痛来到急诊室，当我询问他的皮肤色素沉着时，他非常生气。我从房间另一头的第一印象是，他严重缺氧，而我惊讶于他还能走动和说话。他的言论表明他是个大阴谋论者，所以我怀疑是胶体银中毒。当我问他时，他愤怒地喊道："我不再服用银补充剂了！"经过追问，他说他服用这些是为了自我治疗朊病毒疾病，这是他通过"葡萄汁测试"自我诊断的，即把葡萄汁吐到培养皿中，"会有真菌长出来"。这时我想，这患者肯定疯了。我确信他听多了亚历克斯·琼斯(Alex Jones)的节目，结果把皮肤永久染成了蓝色，这种病症称为银质沉着症(argyria)。
14
眼科医生在此：
患者患有双侧棘阿米巴角膜炎(acanthamoeba keratitis)。据估计，每十万名隐形眼镜佩戴者中仅有0.0004%会在单眼被诊断出此病。我的患者双眼都患病！
棘阿米巴角膜炎是一种罕见的角膜寄生虫感染。
编辑：没想到会引起这么多关注！患者度假归来后就诊，主诉视力模糊，眼睛感觉不太舒服。他的角膜看起来完好无损，但我确实注意到一些眼部炎症。起初我以为他患有强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis)——一种已知会引起眼部炎症（葡萄膜炎）的自身免疫性疾病，他最近停止服药，所以我认为这是个明确诊断。当他复诊时，我们意识到情况并非如此，立即将他转诊给角膜专科医生，现在他的每只眼睛视力都恢复到了20/20！他的病例最终被确定为在湖中游泳时佩戴隐形眼镜所致！
请记住，不要睡觉、洗澡或游泳时佩戴隐形眼镜，并确保定期拜访眼科医生进行检查。
15
丑角样鱼鳞病(harlequin ichthyosis)。医学院时，有个婴儿出生就患有此病。基本上，他们的皮肤会结痂并剥落，失去了那层重要的屏障，因此患有此病的婴儿通常活不长。她才几个月大，自出生以来一直住在医院。
16
遗传学家在此。我在一家大型医院工作，接收来自世界各地的疑难病例。有些病例如此独特，甚至还没有命名这种遗传病。所以这些可能是最罕见的。但为了这个帖子，我将讨论一个不算最罕见但相当罕见且最有趣的病例：
普拉德-威利综合征(Prader-Willi)或安格曼综合征(Angelman)——这两种截然不同的疾病都由完全相同的基因突变引起。唯一的区别是突变发生在父源染色体还是母源染色体上。
如果突变发生在母源染色体上，就会导致安格曼综合征(Angelman Syndrome)，通常表现为孩子异常快乐，总是笑，眼睛和头发颜色较浅，但也伴有严重的智力和身体残疾。
如果突变发生在父源染色体上，则会导致普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome)，表现为孩子食欲过盛，可能真的会把自己吃死，但认知障碍较轻。这些孩子可能很长时间未被诊断，最终变得非常肥胖。
额外病症：威廉姆斯综合征(Williams Syndrome)，患者具有极其迷人、外向、有趣的"鸡尾酒会"性格。他们在大多数认知方面都有障碍，但语言能力除外，面部特征也非常独特，被描述为"精灵样"。
编辑：哇，这引起了巨大反响。很高兴看到大家感兴趣！鉴于讨论如此热烈，我想澄清一下，"鸡尾酒会性格"和"精灵样"等术语曾是遗传学家常用的描述语，但由于负面认知，现在已避免使用。"快乐木偶综合征"也是如此。感谢大家的精彩讨论！
17
一名幼儿因手部大面积烧伤被带到急诊室。他把手放在暖气片上，一直放着直到手部出现二度烧伤。奇怪的是，直到他妈妈惊慌失措时他才哭。而且我在清洁他起水泡的伤口时他也没哭。原来他感觉不到疼痛（先天性痛觉不敏感）。他是个可爱的孩子！
18
寄生胎(fetus-in-fetu)。一名10岁男孩"怀孕"着他的寄生双胞胎(PT)。
编辑：
病例
一名10岁男孩因腹部肿块增大和间歇性全身乏力入院。影像检查显示一个正在生长的寄生"胎儿"。病史显示，两年前就注意到肿块，最近3-4个月迅速增大。入院后几天内，男孩的器官开始衰竭，原因不明。入院时他健康且饮食良好。家人不顾外科医生建议，执意要求手术分离寄生双胞胎。寄生双胞胎实际上正在"饿死"/"毒害"男孩。外科医生打开男孩身体后发现，男孩和寄生双胞胎共享胃、肝、心、血管等中胚层器官，结构过于复杂无法手术。男孩随后去世。
这发生在一个资金不足的政府医院，位于腐败横行的国家。寄生双胞胎被捐赠给医院。它有牙齿、毛发四肢和最长的弯曲婴儿指甲。我无法进一步描述。它现在陈列在手术大厅。
编辑2：这发生在智能手机出现之前。医院团队试图对组织进行学术研究。当地医学会议曾报告过此病例，但由于发生在资源有限的"第三世界"国家，最终没有成果。我现在生活和工作在另一个国家。
19
恶性高热(malignant hyperthermia)发生在我11岁的患者身上。我当时仅是麻醉科住院医师第二年。我有一位经验丰富的老麻醉科医生作为指导，她冷静地带领整个团队完成治疗。我的患者恢复良好，送入儿科ICU时各项指标均正常。我连续两晚无法入睡，至今仍未完全摆脱那次经历。
20
罕见且有趣的病例是坎特雷尔五联征(Pentalogy of Cantrell)，由于胸骨未融合导致心脏位于胸腔外。
我之前见过心脏仅部分外露的情况，但这个孩子的整个心脏都露在外面：几乎可以看到完整的心脏，包括主动脉和肺血管，仅靠这些维持着，心脏就在那里跳动。我曾做过成人心脏手术，但这个有点不同——太小了。我们用聚苯乙烯杯覆盖住它，直到孩子被送入手术室将心脏推回体内。
据说发病率是六万五千分之一。
21
我遇到的最罕见疾病是KID综合征(Keratitis Ichthyosis Deafness，角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征)。一个5岁的小女孩，非常可爱，失明，眼睛表面覆盖着粗糙、厚实、不透明的皮肤。
22
作为前牙医，我见过的最奇怪的事情是一位男士的臼齿龋洞里长出了一颗芥菜籽。
23
真正的坏血病。可怜的老人不会做饭，只吃饼干……
24
坏死性筋膜炎，即食肉皮肤疾病。令人恐惧。
25
客观性耳鸣——我可以靠近患者耳朵，听到传出的 ringing 声音。
中枢性耳聋——患者因缺氧性脑损伤而实质上耳聋，尽管耳朵没有任何问题。
编辑——我睡觉时帖子突然火爆！感谢大家的点赞！回答一些问题：客观性耳鸣发生在耳部手术后。患者的中耳肌肉持续抽搐，导致 ringing 声音，鼓膜像扬声器一样，所以我们能听到体外的声音。这种情况不常发生，我可能再也不会见到。我不知道她后来怎么样了，但我想耳鼻喉科医生做了些修正手术来治疗。这与主观性耳鸣（普通类型， ringing 声音只在脑内听到）非常不同。后者由多种原因引起，但我们通常不知道原因，也没有太多有效治疗方法。
中枢性耳聋发生在缺氧损伤患者大脑听觉区域时。他听不到任何声音，无法理解语言，依靠书写和读唇交流。有趣的是，他的言语也有明显问题。他有我们所说的"聋人言语"，即我们在聋人患者中看到的特定发音错误类型。尽管他是成年后才发生这种情况。他也有许多记忆问题。经过数年的康复和治疗，他恢复了相当程度的听力。
26
进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP)。一种使软组织钙化并变成骨骼的疾病。当我是医学生时，我们小组的解剖尸体就患有这种疾病。解剖过程中，我们有时会被她身体各处随机出现的尖锐骨片刺到。她的脊柱还像小乌龟壳。
27
巴西医生在此。我生活在一个本已贫困国家的非常贫困地区。当我在儿科实习时，有个婴儿患有肝肿大。在我的地区，遇到这种情况首先要考虑的疾病是黑热病(Kala-Azar，又称黑 fever 或内脏利什曼病)。这是一种地方性疾病，由蚊子传播的寄生虫引起，可感染免疫系统受损的人（如HIV感染者）和儿童。这种寄生虫感染骨髓，模拟急性白血病的临床症状，如慢性发热、自发性淤青和出血。患者会出现贫血、白细胞减少和血小板减少。为了补偿，肝脏和脾脏等器官会承担骨髓功能来生成新的血细胞，因此变得更大。这种疾病在我的地区很常见，但在其他地方非常罕见，尤其是在美国等非热带国家。
总之，如我所说，这个约1岁的女婴因肝肿大入院检查。但奇怪的是，她经常出现活动减少、嗜睡，有时甚至晕厥，但母乳喂养后就会好转。我们检查发现她经常低血糖。她的化验结果正常，除肝肿大外没有其他临床症状提示黑热病。
患者患有赫斯病(Hers Disease)，一种因酶缺陷导致糖原生成减少的遗传性疾病。在遇到这位患者之前我从未听说过，我想以后也不会再遇到。
有趣的是，同一时期，我接诊了另一位因白细胞减少、贫血和血小板减少而入院排除黑热病的患者，但他实际上患有范可尼贫血(Fanconi Anemia)，这也是一种非常罕见的遗传性疾病。在这种疾病中，骨髓逐渐停止生成血细胞。此外，患者还有肾脏、面部、骨骼畸形和整体发育不良。
编辑：很多人问他们后来怎样了。我的实习结束前没能跟进，但：小女孩作为门诊患者管理，采用高热量饮食。我没再见过她，但一旦确诊，可以通过饮食干预和临床随访控制。小男孩被列入国家骨髓移植系统。不知道他们现在怎么样，但我也希望他们安好。
28
我的同事曾接诊一位患有儿茶酚胺诱导性室性心动过速的患者。也就是说，每当这位13岁男孩剧烈运动或甚至受到过度惊吓时，肾上腺素就会诱发危险的心律失常，必须尽快电击才能存活。真的。
29
神经科医生在此——我们见过很多奇怪的病例。自身免疫性脑炎（"大脑着火"）、晚发性家族性神经肌肉疾病、癌症的罕见表现，或副肿瘤综合征。但有一个罕见病例让我印象深刻。
我们曾接诊一位因意识混乱和失语（说话和理解困难）入院的患者。我们进行了更多检查，发现大脑各处都有小中风，但分布异常，不能解释他的症状。同时，我们看到大脑表层各处都有微出血。
结果发现他患有脑淀粉样血管病相关炎症(Cerebral Amyloid Angiopathy Related Inflammation)。这是一种极为罕见的中风疾病的炎症亚型，我们仍不完全了解其本质。它与阿尔茨海默病中看到的淀粉样沉积类似，沉积在血管周围，使血管变弱并易发生中风和出血。它导致快速进展的痴呆。
我在我们部门报告了这个病例——一个大型学术中心，大多数人都从未在职业生涯中听说过或见过它。只有几位中风专家知道，但他们也从未见过。真是个有趣的病例。
30
病理学家在此。对大多数医生来说罕见的疾病在我们领域很常见（我已诊断过多例麻风病和文献中仅有几例报道的罕见癌症）。
有些疾病如此罕见，甚至没有名字，我们只能描述癌症。对我们来说在智力上具有挑战性，对可能不知道如何治疗的肿瘤科医生来说则很糟糕。
31
刀疤样硬皮病(Em coup de Sabre)。这是一种罕见的硬皮病形式，使皮肤看起来像被刀从脸中央劈开。这位可怜女士的下颌实际上裂成了两半。
32
临床实验室科学家在此，负责检测。我曾见过霉菌从脑组织中生长出来——患者免疫系统受损。生长的霉菌类型是常见环境真菌：链格孢属(Alternaria species)。
33
妇产科医生在此。嗯，可能是连体双胞胎（胸腹连胎）和几例完全雄激素不敏感综合征。
34
嗯。最罕见的？凭记忆？我不确定。我确实见过一位患有5型银屑病关节炎的女性。这是一种自身免疫性疾病。它基本上把她的所有手指都分解成了残端。它们的形状就像短粗的削尖铅笔。
编辑：我认为它被称为远端指间关节为主的银屑病关节炎。我谷歌的图片仍然无法完全展现。她看起来像用削尖的铅笔残端当手指，像奇怪的小爪子。我当时是实习医生。那位女士对我的惊讶笑了。此时她显然已习惯这种情况。
编辑2：我搞错了疾病的精确名称。下面有人指出，实际上这是一种更严重的形式，称为银屑病关节炎致残型(psoriatic arthritis mutilans)。
35
马约林溃疡(Marjolin ulcer)。这是一种在受损皮肤（主要是烧伤皮肤）上生长的癌症。我曾处理过一位患者，溃疡位于颈背交界处（我是麻醉师），患者因疼痛无法平躺，这使放置气管插管变得困难得多。
36
护士在此。曾照顾过一位代理型孟乔森综合征(Munchausen by proxy)的受害者。
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可能不是我见过的最罕见病例，但福尼尔坏疽(fournier's gangrene)已经很接近了。我职业生涯中只见过一次。如果您珍惜胃内容物，就不要查它。
38
我是一名患者，因踢足球时胸部受到猛烈撞击后被诊断出预激综合征(WPW)。经过两次导管消融手术才纠正问题。两位医生和医院工作人员都表示从未见过青少年被诊断出WPW。所以我周围都是六七十岁的人。这是一个改变人生的时刻，如果您是美国东北伊利诺伊州、麦克亨利、莱克和库克县的心脏病专家，您可能救了我的命。感谢各位，祝你们好运。
39
古德帕斯彻综合征(Goodpasture's syndrome)，发病率百万分之一。一种影响肺部和肾脏的自身免疫性疾病。
40
CLN6——文献中仅描述了约125例。我弟弟患有此病，我是携带者。他的诊断在未知状态下，直到我在生育治疗前进行广泛基因检测才发现我是携带者。我也是内科医生，最初的动力源于我想弄清楚弟弟患的疾病。我曾见过变异型克雅氏病(vCJD)。我受训的医院曾出现小范围聚集病例，可能与野味有关。我还曾接诊过莱伯遗传性视神经病变(Leigh syndrome)患者。
41
八年前我被诊断出脊索瘤(Chordoma)。每百万人中仅有一人患病。我告诉人们，如果必须得癌症，那就得常见的一种，治疗方法要好得多！
42
我是急诊室护士，有幸见证了一例晚期福尼尔坏疽(fournier's gangrene)。这是我见过的最疯狂的事情。查阅此病时请备好呕吐袋。
【全文结束】
