43岁二胎妈妈患阿尔茨海默症，中青年如何预防？

阿尔茨海默症年轻化需重视，中青年应主动筛查评估，社会也应构建预防屏障守护脑健康

近期，一位43岁二胎妈妈确诊阿尔茨海默症的消息引发广泛关注。这位曾从事会计工作的女性，35岁生二胎后出现记忆力减退、失眠等症状，家人起初没在意。后来她丧失计算能力被迫辞职，如今病情已到重度，生活完全依赖他人。基因检测发现其早老素基因2（PSEN2）突变，医生认为除遗传因素，后天压力、代谢异常等也加速了病情。

早发性阿尔茨海默症，遗传与后天因素谁是主谋？

PSEN2基因突变在早发性阿尔茨海默症中扮演着重要角色。该基因编码的早老素蛋白参与β - 淀粉样蛋白（Aβ）生成，突变会使Aβ异常积累形成神经毒性斑块，破坏神经元功能。家族性阿尔茨海默病通常以常染色体显性方式遗传，携带PSEN2基因突变者发病风险显著升高，但这类患者仅占早发病例的10% - 15%，其他基因如APP、PSEN1也可能参与其中。 后天因素同样不可小觑。长期职场压力会让皮质醇持续升高，抑制海马区神经发生，加剧认知衰退，而且长期疲劳与睡眠障碍会干扰脑内Aβ的清除。代谢与神经功能紊乱也会加速神经退行性病变，线粒体功能不足会降低神经细胞能量供应，代谢异常如胰岛素抵抗可能通过炎症反应损伤突触可塑性。对于这位患者，产后激素波动，如雌激素下降，可能削弱神经保护作用，再加上高强度工作压力，促使基因易感性显现。

中青年如何早期识别阿尔茨海默症并干预？

早期筛查可借助一些工具。MMSE量表能评估定向力、记忆力等基础功能，MoCA量表则能检测执行功能、注意力等更细微损伤，适合中青年患者。生物标志物检测，如脑脊液Aβ42、tau蛋白检测或PET淀粉样蛋白成像，可辅助早期诊断，但需神经科医生综合判断。 针对性干预措施也不少。有家族史的基因携带者，建议18岁起定期进行认知评估，同时结合地中海饮食、有氧运动等生活方式干预降低发病风险。职场人士要学会时间管理，减少多任务处理，保证每日7小时睡眠，避免电子设备蓝光干扰；监测血糖、血脂，必要时用药物（用药请遵医嘱）改善胰岛素敏感性。早期使用胆碱酯酶抑制剂（如多奈哌齐，用药请遵医嘱）可能延缓认知衰退，结合记忆游戏、逻辑推理练习等认知训练维持神经可塑性。该患者因早期症状被忽视，错过最佳治疗窗口期，所以“持续性记忆问题 + 家族史”是立即就医的警示信号。

社会如何为中青年脑健康保驾护航？

政策层面要发力，建立中青年痴呆症筛查补贴机制，将基因检测纳入高风险人群医保范围；推动职场心理健康立法，强制企业为员工提供认知负荷评估与压力管理培训。完善罕见病登记系统，对PSEN2突变携带者长期跟踪随访，为新药临床试验提供精准人群。 职场环境也需优化，推行“认知友好型”工作模式，限制多线程任务并行，推广番茄工作法提高专注度；设立弹性工时制度，鼓励员工参与工间有氧运动。增加EAP中的神经健康模块，提供心理咨询与认知功能评估服务。 家庭与社区也有责任。家庭成员要学习早期识别清单，建立认知健康档案。社区可开设认知训练小组，通过集体游戏维持患者脑功能活跃度，为照护者提供心理支持与急救技能培训。 阿尔茨海默症年轻化需重视，中青年应主动筛查评估，社会也应构建预防屏障守护脑健康。