一项新的研究推出了一种探索基因-疾病联系的创新工具：PWAS Hub。这一资源基于蛋白质组全关联研究（PWAS）的新方法，该方法通过关注遗传变异对所有蛋白质编码基因的生化功能的影响，补充了传统的基因组全关联研究（GWAS）等遗传分析方法。
研究团队由耶路撒冷希伯来大学生物化学系的米哈尔·利纳尔教授领导，与来自耶路撒冷个性化计算医学中心的盖伊·凯尔曼、本古里安计算机科学与工程学院的罗伊·祖克以及加州大学（目前在纽约大学）的纳达夫·布兰德斯合作。这项研究发表在《基因组研究》杂志上。
PWAS Hub旨在方便临床医生、研究人员和公众使用，提供一个互动平台，用于探索基因-疾病关联并分析性别特异性的遗传效应。该平台重点关注复杂和常见的疾病，旨在成为那些对疾病遗传基础感兴趣的人的重要资源，为更个性化和精确的医疗治疗铺平道路。
个性化医疗代表了一种变革性的医疗保健方法，专注于根据每个个体的独特基因组成量身定制医疗治疗。与“一刀切”的模型不同，个性化医疗考虑了一个人的基因、环境和生活方式因素，以指导更有效和针对性的干预措施。这种方法至关重要，因为它允许更精确的诊断、预测疾病风险和优化治疗计划，从而减少不良反应并改善患者的预后。
PWAS方法旨在增强我们对遗传变异如何影响疾病的理解，从评估遗传变化对蛋白质功能影响的机器学习模型开始。这些单独的估计值被汇总成一个基因损伤评分，以识别可能与特定条件相关的基因。
最后，在英国生物银行大量人口的病例对照研究中进行统计分析，确定了重要的基因-疾病关联，提供了对各种健康状况遗传贡献的更精细视角。
这项研究的核心是PWAS Hub，这是一个利用英国生物银行数据探索基因-疾病关联的平台。覆盖了99种常见疾病，每种疾病都有超过10,000例确诊患者，PWAS Hub允许按性别对特定疾病的遗传进行探索，包括男性和女性受试者。它还考虑了不同的遗传模式，包括显性和隐性遗传，以及多效性效应，即单个基因影响多种状况。
PWAS Hub的能力通过其对哮喘的分析得到了展示，该分析识别了27个基因，为了解该疾病的细胞和分子机制提供了见解。此外，用户还可以将PWAS数据与GWAS数据进行比较，以可视化性别特异性的遗传效应并理解常见疾病的整体遗传影响。
更多信息：Guy Kelman等人，《基因组研究》（2024）。DOI: 10.1101/gr.278916.123
期刊信息：《基因组研究》
来源：耶路撒冷希伯来大学
引用：新资源绘制常见疾病基因关联图谱，为个性化医疗铺平道路（2024年11月18日），2024年11月18日检索自
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