英国伦敦癌症研究所的研究团队近期在癌症基因组学领域取得了重要突破。该团队通过对大量癌症样本的全基因组测序，识别出了330个潜在的致癌基因，其中包括74个首次被确认与癌症相关的基因。这项研究成果为开发更加精确有效的癌症治疗方法提供了新的方向。
新发现开启个性化治疗新时代
在这项研究中，科学家们分析了来自35种不同类型癌症共10,478个肿瘤样本的数据，目的是寻找导致这些细胞发生恶性转变的关键遗传变异。研究结果显示，超过一半（约55%）的受试者体内存在至少一种具有临床意义的突变。这类突变不仅有助于预测患者对特定疗法的反应情况，还能帮助医生决定是否推荐病人参加某些临床试验。值得注意的是，在新发现的74个致癌基因中，有几个特别值得关注的例子如MAP3K21、USP17L22和TPTE分别被认为可能在结直肠癌、乳腺癌以及肺癌的发展过程中扮演着重要角色。
全基因组测序助力癌症研究
随着技术进步，全基因组测序正逐渐成为癌症研究中的一个重要工具。与传统检测手段相比，这种方法能够提供更为全面的信息，包括那些容易被忽略的小众或罕见突变。例如，对于一些携带DNA修复机制缺陷（比如同源重组缺陷）特征的癌症患者来说，通过全基因组测序可以更准确地判断他们是否适合接受PARP抑制剂这种新型靶向药物治疗。此外，扩大当前临床实践中使用的基因检测范围也被认为是未来提高个体化医疗水平的一个关键步骤。
科普知识
- 全基因组测序是指利用高通量测序技术对一个生物体所有遗传物质进行测定的过程。它可以帮助研究人员全面了解某个物种或个体的遗传信息。
- 驱动突变是指那些直接促使正常细胞转变为癌细胞的关键性遗传改变。识别出这些突变对于理解癌症发生机制及寻找有效治疗策略至关重要。
- PARP抑制剂是一种专门针对携带BRCA1/2等特定基因突变的肿瘤设计的新一代抗癌药物。它们通过阻止受损DNA修复过程来杀死癌细胞而不伤害健康组织。
- 同源重组缺陷指当细胞内负责修复双链断裂损伤的一系列蛋白质功能异常时出现的一种状态。这种情况常见于某些类型的乳腺癌和卵巢癌，并且使得受影响的细胞对PARP抑制剂特别敏感。
