在调查一种罕见的发育障碍时，研究人员最终发现了一系列都与一个基因相关的疾病。* * * * __ * * * __当您通过我们网站上的链接购买时，我们可能会获得关联佣金。这是它的工作原理。科学家们发现，单个基因的突变可能有助于解释具有不同症状的一系列疾病。（图片来源：KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY 通过 Getty Images）
科学家对一名患者的罕见疾病进行了研究，解决了影响至少30人的医学谜团。这些患者表现出广泛的症状，从发育迟缓到骨骼畸形，甚至早逝。然而，事实证明，他们所有人的病症都是由同一个名为FLVCR1的基因突变引起的，根据即将发表在《医学遗传学》杂志上的新研究。
该基因控制着两种关键营养物质——胆碱和乙醇胺——在细胞间的运输。德克萨斯州贝勒医学院儿科神经学和发育神经科学讲师Daniel Calame博士表示，这两种物质在新陈代谢中起着基本作用，新陈代谢是为身体提供能量的化学反应。
“考虑到这一点，再加上这种基因在全身都有表达，因此可以理解，根据你在胆碱/乙醇胺运输方面的缺陷严重程度，你会出现广泛的问题。”Calame说。
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新研究中的第一名患者在Calame位于得克萨斯儿童医院的诊所接受治疗。这名男孩患有严重的神经发育迟缓，有癫痫发作史，最引人注目的是完全没有痛觉。Calame告诉《生活科学》，癫痫发作和神经发育迟缓是一组常见的症状，但孩子缺乏痛觉是不寻常的。这名男孩和他的父母之前曾进行过基因检测，但没有人能确定其疾病的根本原因。
因此，Calame和他的团队深入研究了这些数据，研究了男孩基因组中编码蛋白质的所有基因。他们注意到FLVCR1基因的两个拷贝中存在非常罕见的突变。这引起了Calame的注意，因为该基因以前曾与涉及肌肉协调和视网膜退化的非常不同的疾病有关。
Calame承认，这些症状与他患者的情况非常不同。但有一点重叠：在某些情况下，患有其他疾病的患者也表现出疼痛敏感度降低。
“有一些重叠的地方。”Calame说。
FLVCR1基因也在小鼠中进行了研究。当该基因从小鼠胚胎中被消除时，其缺失导致了死胎。死胎小鼠表现出骨骼和大脑畸形，以及严重的贫血。
为了弄清楚发生了什么，Calame和他的团队查阅了他们自己的数据库，其中包含12,000多名遗传条件个体的DNA数据，并联系了世界各地拥有类似数据的其他研究实验室。他们确定了23个不同家庭中的30名患者，这些患者都存在FLVCR1基因突变。共有22种突变，其中20种以前从未报道过。
30名个体中有部分人因子宫内严重的发育问题而死产。其他人幸存下来，但经历了发育迟缓、骨骼畸形或小头症，这是一种颅骨比正常情况下小的状况。（数据库中没有包括每个患者的预后或长期健康数据。）
在实验室实验中，新加坡国立大学杨潞龄医学院副教授Long Nam Nguyen研究了FLVCR1的功能。这项研究揭示了该基因在细胞间移动胆碱和乙醇胺的作用，有助于解释单一基因变化如何影响身体的多个系统。
Calame和他的团队现在正在收集FLVCR1基因突变患者的血液样本，以寻找治疗这些罕见疾病的方法。Calame说，在某些情况下，补充细胞中的额外胆碱和乙醇胺可能有所帮助。或者，研究人员可能需要使用另一种药物来防止基本细胞过程出错时毒素的积累。
这项研究可能对涉及胆碱的其他疾病也有影响，胆碱是一种人们可以从绿叶蔬菜、豆类和许多动物产品中获取的必需营养素。Calame说，胆碱缺乏与与年龄相关的神经损伤和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）有关。
“它对这种非常罕见的疾病之外的许多方面都有重要影响。”他说。
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