磁共振成像（MRI）显示了一种Chiari I型畸形，其中小脑延伸超出连接脊髓的颅骨间隙。圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员利用人工智能工具描述了Chiari I型的三种亚型，这将帮助临床医生为患者制定最有效的治疗决策。图片来源：WashU Pediatric Neurosurgery
大约4%的人口受到一种先天性脑部畸形的影响，这种畸形一直困扰着研究人员寻找其原因和治疗方法。对于Chiari I型畸形，诊断方法很简单：大脑的下部，即小脑，至少突出5毫米通过连接脊髓的颅骨间隙。
Chiari I型没有已知的单一原因，其引起的症状也是不可预测的。最常见的问题包括慢性头痛、吞咽困难和肌肉力量下降，以及脊髓内形成囊肿的脊髓空洞症。这些症状有时会单独出现，有时会组合出现。在大多数情况下，人们可以终生不受影响。Chiari I型表现的多样性使得医生难以制定一致的治疗方案。
圣路易斯华盛顿大学的一项研究开始填补这一空白。神经外科医生和计算机科学家的合作定义了Chiari I型的三种具有不同特征的亚型，医生可以利用这些特征来规划患者的治疗选项。研究结果发表在《神经外科》杂志上。
为了精确诊断Chiari I型并可靠地确定哪些病例需要进行哪些临床干预，需要更多和更好的信息。例如，手术可以扩大颅底的开口，减少对大脑的压力并缓解某些Chiari I型患者的症状。
“Chiari占儿科神经外科医生接诊的所有患者的一大部分，可能是导致手术的前三大原因之一，”圣路易斯华盛顿大学医学系神经外科住院医师、该研究的共同主要作者Sean Gupta博士说。他解释道，并不是所有类型的患者都适合或需要这种手术。手术特别适用于同时患有脊髓空洞症和头痛的患者，尽管有些患者即使接受手术后仍会继续受到影响。其他病例可能通过止痛药或监测来管理。大多数病例未被患者及其医生发现。
“在一些人口研究中，查看那些进行了MRI检查但未被诊断的人群时，我们发现大约有4%的人口患有Chiari畸形，但这并不一定会引起问题，”Gupta说。
对于那些影响患者健康和生活质量的病例，医生只有不完整的关于如何和何时最佳治疗的信息，而这些症状并不总是以相同的方式对干预作出反应。
寻找模式以识别可以制定治疗方案的亚型并不缺乏可用数据。圣路易斯华盛顿大学是Park-Reeves脊髓空洞症研究联盟的牵头机构，拥有超过1200名Chiari I型患者的资料。每个患者有数百个变量，从临床数据和脑部影像到健康保险状况。为了建立模型，研究团队精心选择了一部分变量，结合数据驱动的方法和临床医生的输入，这些输入是通过全国范围内专家儿科神经外科医生的调查收集的。
“这是一个非常高维度的问题，因为需要考虑许多变量，”该研究的共同资深作者、麦凯尔维工程学院计算机科学与工程全格拉夫教授兼圣路易斯华盛顿大学AI健康研究所创始主任Chenyang Lu博士说。
现在担任弗吉尼亚联邦大学医学院神经外科系詹姆斯·W·和弗朗西丝·G·麦克洛林主席的共同资深作者David Limbrick博士找到Lu，因为他所工作的AI工具非常擅长筛选大型数据集，以识别与Chiari I型病例相关的许多变量中的模式和相关性。这些模式可以作为医生寻求最佳治疗方案的指标。
圣路易斯华盛顿大学Lu实验室的博士生、该研究的共同主要作者Ziqi Xu开发了AI算法，用于筛选数据集中500多个变量中的哪些变量聚在一起。最终出现了三种不同的Chiari I型亚型。
第一组患者更有可能是女性，倾向于在儿童时期稍晚被诊断，并伴有慢性头痛和其他较少的健康问题。第二组患者年龄较小，头痛较少，但存在更广泛的其他问题，如肌肉控制和吞咽困难。第三组通常伴有脊柱畸形，可能需要标准的减压手术和可能进一步的脊柱手术。
“这应该有助于制定指南，决定哪些患者需要手术，需要哪种手术，或需要其他何种治疗，”Gupta说。“我们需要某种基于证据的共识意见，说明临床医生如何治疗或管理这些患者。直到现在，我们一直在使用非常不完善的数据。”
Xu表示，她已经在努力进一步完善和发展这一模型，认为临床医生和计算机科学家在这项研究中的合作有潜力在整个医学领域带来变革。
“我们正处于一个黄金时代，”Xu说。“随着计算工具能力的增长和电子健康记录中的大量数据，AI可以作为生成新见解的催化剂，使我们能够共同努力实现有意义的发现和更好的患者护理。”
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