亚伦·马西诺并不是一位致力于寻找罕见疾病治愈方法或新治疗方法的研究人员。他不进行也不安排临床试验。但他的研究支持那些这样做的人。
马西诺是克莱姆森大学人类遗传学中心的加里·斯皮策博士基因组学杰出教授，同时也是计算学院的副教授。“他的研究与克莱姆森大学推进人类健康的承诺完美契合，也体现了加里·斯皮策博士关于合作、基因组学和计算机及人工智能技术的力量可以实现更早的诊断和更好的疾病治疗的信念。”人类遗传学中心主任特鲁迪·麦凯说，“马西诺博士显然是斯皮策捐赠教授职位的不二人选，因为他真正体现了加里的愿景。”
加里·斯皮策博士是德克萨斯州休斯顿M.D.安德森医院干细胞移植的主要医生之一，帮助开发了霍奇金淋巴瘤的治疗方案。这一捐赠教授职位得以设立，得益于苏珊·斯皮策的一百万美元捐款。
“加里相信合作的力量。他设想克莱姆森大学和南卡罗来纳州上州成为基因组学研究的领导者。”苏珊·斯皮策谈到她于2021年因癌症去世的丈夫时说。
斯皮策夫妇最初来自澳大利亚。1973年，当美国在癌症治疗方面进行了大量投资并向全球招募医生和科学家时，他们搬到了德克萨斯州。他在学术医学界工作了26年，包括在M.D.安德森医院、圣路易斯大学医学院和乔治敦大学医院。他发表了300多篇论文和文章，建立了广泛的国内外关系。1999年，他离开学术界，搬到南卡罗来纳州格林维尔，在卡罗莱纳癌症中心从事临床实践。之后，他开设了自己的私人诊所，并帮助建立了圣弗朗西斯医院的新癌症项目，后来又成立了自己的咨询和诊断公司，与多家全国性的分子公司合作开展生物技术工作。
“加里总是希望站在研究的最前沿，革新临床实践中的治疗方法。”苏珊·斯皮策说。
马西诺的研究重点是开发新的人工智能方法，以支持罕见病研究。他开发的人工智能方法旨在帮助研究人员发现致病变异，优化临床试验，并协助临床医生更快地诊断罕见病。这些研究整合了正式的生物学知识与来自电子健康记录和公共生物银行等来源的患者数据。
“我们正处于人工智能在广泛生物医学领域，特别是基因组诊断医学中产生影响的关键转折点。”今年1月加入克莱姆森大学的马西诺说，“我的研究兴趣主要集中在人工智能与诊断医学和疾病理解的交叉点。我在寻找一个拥有强大研究计划和强大基础教育计划的机构。克莱姆森大学的人类遗传学中心及其令人兴奋的精准医学项目，加上计算学院的生物医学数据科学和信息学项目，提供了在一个环境中研究和教育的完美协同效应。”
马西诺表示，他的工作支持临床医生识别和诊断罕见病患者。“人工智能将帮助研究人员预测哪些变异会导致疾病，并确定这些变异与导致的表型之间的关联，即疾病的可观察特征，这样在临床诊断方面就能知道疾病在患者身上的表现。”他说，“对于许多罕见病患者来说，获得基于遗传原因的分子诊断可能需要多年的时间，甚至永远无法实现。我们正在努力加快这一过程。”
据估计，有7,000到10,000种罕见病影响着美国3000万至4000万人。马西诺表示，如果人工智能能更早地识别出某人可能患有罕见病，即使不知道具体是什么罕见病，也可以根据存储在计算机中的罕见病知识向临床医生推荐应考虑的诊断测试。“我们不是要开发一种能直接给出答案的人工智能。而是让人工智能与医生携手合作，更快地找到答案。”他说。
马西诺正在开发的方法是疾病不可知的，这意味着它们不是针对某一特定疾病，而是试图解决所有表型及其与各种疾病的关系。他还致力于开发帮助研究人员设计最佳临床试验的方法，特别是比较效果研究。“罕见病的特点主要是小样本队列，这对手如何设计临床试验有重要影响。”他说。
马西诺将根据科学家已知的罕见病来验证这些方法。他最近提交的一项提案包括囊性纤维化和镰状细胞病。“这两种疾病影响不同的人群，本身具有非常不同的特性。选择这两种疾病的原因是，如果我们能证明这些方法在这两种疾病上都有效，就能提供更多证据证明其通用性。”他说，“此外，这两种疾病相对其他罕见病更为常见。”
马西诺表示，他认为自己的工作与斯皮策博士的愿景一致。“通过将正式的生物学知识直接整合到新的人工智能方法中，我们能够发现罕见病的新知识，从而实现更高效的诊断和新治疗方法。这将减轻患者的负担。”他说，“我认为这与斯皮策博士的愿景非常吻合。”
在来到克莱姆森大学之前，马西诺曾在2021年至2023年担任AiCure的临床数据科学副总裁，领导研究用于表征中枢神经系统障碍的人工智能方法。在此之前，他是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院麻醉学和重症监护系的助理教授。他还在费城儿童医院担任生物医学信息学科学家，研究机器学习方法在儿科医学挑战中的应用和开发。研究主题包括用于脓毒症预测的机器学习模型开发、利用可穿戴设备数据识别自闭症个体的压力以及检测电子健康记录数据中潜在概念的深度学习方法。
他获得了中佛罗里达大学的应用数学博士学位。他还拥有科罗拉多大学的航空航天工程硕士学位和罗格斯大学的数学学士学位。
(全文结束)
