研究发现数百个与强迫症相关的基因，揭示其对大脑的改变
（作者：Stephen Dr. Paul，剑桥大学）
近日，《自然·神经科学》发表的一项研究显示，国际科研团队通过全基因组关联分析（GWAS）发现308个与强迫症（OCD）显著相关的基因位点。这一突破性发现揭示了强迫症患者的基因变异如何影响神经元连接、免疫系统功能及神经递质受体活性，为理解疾病机制提供了全新视角。
基因图谱指向疾病机制
研究团队整合了12项独立研究的GWAS数据，涵盖44万个体（包括2.9万名强迫症患者）。通过机器学习模型分析，他们发现相关基因高度富集于中枢神经系统细胞，尤其是负责突触传递的神经元。其中，SLC1A1 和 HTR2A 等已知与神经递质谷氨酸、5-羟色胺相关的基因被首次证实存在因果关联。
免疫系统异常的发现引发关注：20%的关联基因在小胶质细胞中活跃，这类细胞负责清除大脑“垃圾”。研究通讯作者指出，这可能解释强迫症患者大脑中异常的突触修剪现象。
人工智能模拟疾病进程
团队利用AI技术模拟基因表达动态，发现强迫症风险基因的突变会导致：
- 皮质-纹状体回路发育延迟（控制习惯形成的脑区）
- 星形胶质细胞代谢支持减弱
- 神经炎症因子水平升高
这些变化与患者脑部扫描显示的灰质体积减少、白质纤维异常高度吻合。
临床转化潜力
研究者筛选出12种已有药物，其靶点涉及71个强迫症相关基因。其中：
- 氯胺酮（NMDA受体拮抗剂）对携带GRIN2B突变患者可能更有效
- 抗白介素药物或可改善免疫相关亚型患者的症状
剑桥大学首席研究员强调：“我们首次绘制出强迫症的多尺度致病网络，未来或可根据患者基因图谱进行精准分型治疗。”
该研究同时发现，强迫症的遗传风险与创造力评分存在部分重叠，这为理解强迫性人格特质与创新思维的关联提供了遗传学依据。
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