新研究表明，两种基因与癫痫相关的变异显示出特定特征，使它们成为有前景的诊断生物标志物。该研究最近发表在《自然通讯》杂志上。这项研究由德克萨斯大学休斯顿健康科学中心（UTHealth Houston）神经遗传学中心主任、麦戈文医学院神经病学副教授Dennis Lal博士领导。
研究团队分析了1,386个人类脑组织样本中的体细胞变异，这些样本来自接受癫痫手术的个体。体细胞变异是指受精后发生的DNA变化，只能在脑组织中识别。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，癫痫影响约340万美国人，三分之一的患者患有药物难治性癫痫。通过将癫痫与特定基因突变联系起来，这项研究为理解这种疾病提供了新的框架，并为开发针对其根本原因的疗法奠定了基础。
这项最广泛的研究确定了两个新基因，即DYRK1A和EGFR，及其与癫痫脑病变相关的基因突变。Dennis Lal博士表示：“发现这些基因不仅帮助我们更好地理解癫痫背后的生物学机制，还揭示了组织中的特定特征，使其成为诊断该疾病的有价值工具。”
通过研究，Lal和他的团队确认了四个已知的基因-疾病关联，并为另外八个提供了证据。一旦术后脑组织检测在临床环境中普及，这些发现可能会为那些患有药物难治性癫痫的患者提供期待已久的病因解释。该项目还揭示了许多与已知变异相关的基因与FDA批准的抗癌药物靶向的生物途径相互作用。尽管癫痫病变与肿瘤具有遗传相似性，但它们在几个关键方面有所不同。受影响的癫痫细胞——神经元不会像癌细胞那样复制，这为重新利用现有抗癌药物治疗癫痫提供了机会。
对于癫痫患者、护理人员和医疗保健提供者而言，我们的研究代表了更深入理解癫痫基本机制的重要一步，同时改善了患者的生活质量。
共同作者包括来自蒂宾根大学医院的Christian Bosselman博士、来自德克萨斯大学休斯顿健康科学中心的Costin Leu博士和Tobias Brünger博士、来自华盛顿大学的Lucas Hoffman博士、来自埃尔兰根大学医院的Katja Kobow博士、来自克利夫兰诊所的Imad Najm博士以及来自埃尔兰根大学医院神经病理研究所的Ingmar Blumcke博士。
文献来源：
德克萨斯大学休斯顿健康科学中心
期刊引用：
Boßelmann, C. M., et al. (2024). Analysis of 1386 epileptogenic brain lesions reveals association with DYRK1A and EGFR. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-024-54911-w.
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