数据分析显示每12名多种癌症患者中有1人携带遗传性基因风险

Data analysis reveals 1 in 12 patients with multiple cancers carries inherited genetic risk

一项新研究表明，约每12名确诊两种及以上不同类型癌症的患者中就有1人天生携带已知癌症风险基因的突变。这项发现可能改变对癌症患者的基因检测方式。

该研究由杜克健康研究中心团队完成，发表于《美国医学会杂志·肿瘤学》。目前对于多次确诊癌症的患者尚未常规进行遗传性癌症风险基因检测。研究作者指出，该群体中遗传性癌症基因频率显著升高，建议更广泛地提供基因筛查服务，这将有助于指导治疗决策、加强其他癌症的筛查，并提醒家族成员潜在的遗传风险。

"随着越来越多患者战胜初发癌症，我们发现许多携带遗传性基因突变的人面临发展为其他癌症的高风险，"研究资深作者、杜克大学医学院医学系杰出教授兼主任Kathleen Cooney医学博士表示，"掌握这一信息将打开早期筛查、个性化治疗的大门，并通过基因检测保护家族成员。"

研究团队利用英国生物样本库中数十万人的基因和健康数据，分析了11种常见癌症相关的96个已知癌症易感基因（包括著名的BRCA1和BRCA2基因）。研究发现8.36%的多发癌症患者携带这些基因的罕见致病性变异。值得注意的是，研究确认了BRCA2基因与膀胱癌、肺癌等非传统关联癌症的新联系。

由于该研究对象来自普通人群（而不仅是癌症家族史家庭或专科诊所转诊患者），更准确揭示了遗传性癌症风险的实际普遍性。"我们新发现了某些潜在癌症风险关联，这与家系研究结果存在差异，"研究第一作者、杜克大学医学院助理教授Jeffrey Shevach医学博士指出，"随着新基因-癌症关联的不断发现，筛查指南或将根据这种更广泛的遗传风险认知进行调整。"

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