神经认知障碍概述
不断增长的公共卫生挑战
神经认知障碍(NCDs)是一组导致记忆力、认知能力和行为进行性下降的疾病，最终导致生活自理能力丧失。
痴呆症是这些障碍的终末阶段，其患病率正在快速上升，其中阿尔茨海默病(AD)是最常见原因。
流行病学预测显示，到2050年，65岁以上人群的AD患病率将增至目前的四倍。目前，全球约5.5%至9%的人口受到影响。这对医疗系统和患者家庭都造成了巨大的社会经济负担。
阿尔茨海默病
AD是一种神经退行性疾病，其特征是临床和生物学表现的谱系：
临床进展从短期记忆丧失和执行功能障碍，发展到语言缺陷、行为变化，最终完全丧失自理能力。
病理学特征包括β-淀粉样蛋白斑块和磷酸化tau蛋白的神经原纤维缠结，以及下游过程如炎症、突触功能障碍和神经元丢失。
该疾病遵循一个连续谱：
- 阿尔茨海默病前驱期：病理变化积累但无症状
- 轻度认知障碍(MCI)：轻微但可测量的认知下降，通常是痴呆症的前兆
- 痴呆症：明显的认知和功能损害
约10%的45岁以上成年人报告有主观认知下降，这可能代表疾病的早期指标。
其他相关疾病
基于生物标志物的诊断方法也适用于一系列非阿尔茨海默病的痴呆症和非典型综合征，包括：
- 额颞叶变性(FTLD)
- 路易体病(LBD)
- 运动性tau蛋白病如皮质基底节综合征(CBS)和进行性核上性麻痹(PSP)
- 无明确诊断假设的认知障碍
这些疾病在临床上常与阿尔茨海默病重叠，突显了基于生物标志物进行准确区分的重要性。
生物标志物和核医学的作用
虽然初步诊断依赖于病史、神经学检查、认知测试、结构成像和实验室研究，但这些工具单独使用不足以进行可靠的鉴别诊断。
基于生物标志物的方法，特别是核医学成像，提供了重要的附加价值：
- FDG-PET：揭示皮质低代谢模式，支持综合征鉴别
- β-淀粉样蛋白PET：检测体内β-淀粉样蛋白沉积，确认或排除AD病理
- DaT-SPECT和MIBG闪烁扫描：有助于路易体病和帕金森病性痴呆的诊断
早期准确诊断的重要性
及时的基于生物标志物的诊断具有深远的益处：
治疗影响
可获得首个FDA批准的AD疾病修饰疗法（目前正在EMA审核中）
临床管理
优化药物和非药物干预的使用，改善行为和精神症状的处理
研究机会
有资格参与临床试验和新型治疗方法
患者安全
通过避免无效或不适当的治疗，预防医源性损害
社会经济效益
患者和家庭可以就护理、生活方式和规划做出明智决定——即所谓的"知晓的价值"
欧洲框架
2024年，来自11个欧洲科学学会的22位专家组成的联盟发布了神经认知障碍基于生物标志物诊断的跨学会建议。该共识定义了：
- 根据患者特征制定的一线和二线检测策略
- 将生物标志物（包括分子成像）整合到常规诊断工作流程中
- 通往欧洲诊断实践更大一致性的途径
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