美国一名三岁幼儿在接受基因治疗后茁壮成长，成为全球首位以该疗法成功治疗罕见遗传病的患者。
三岁男孩奥利弗·朱出生时即患有粘多糖贮积症II型（MPS II），又称亨特综合征（Hunter syndrome），他的哥哥斯凯勒同样携带此病。据克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）介绍，该疾病导致人体难以分解特定糖分子。当这些分子在器官和组织中累积时，会损害身体和智力发育，症状包括关节僵硬、面部特征增厚、听力丧失、生长迟缓、呼吸及心脏问题，以及类似儿童痴呆的认知能力下降。在重症情况下，亨特综合征具有生命威胁，患者通常在20岁前去世。
自2024年4月奥利弗确诊以来，其父母金茹·朱和里奇·朱便陷入频繁的医院奔波，如同此前照顾斯凯勒一样。“当你得知亨特综合征时，医生首先会说‘别上网查资料，你会看到最糟糕的案例，感到极度沮丧’。”里奇向BBC透露，“但和所有人一样，你还是会去查，心想‘天啊，我的两个儿子也会这样吗？’”
2024年12月，他们联系上曼彻斯特皇家儿童医院临床研究机构的医生，后者开发了一种“革命性”干细胞基因疗法。“尽管前往英国需要巨大投入，但我们当然希望为孩子争取最佳治疗，”里奇在11月24日向医院发表的声明中表示，“由于斯凯勒年龄问题，他不符合曼彻斯特试验资格，正在美国参与另一项研究。这意味着家庭被迫分离，但为了奥利弗能获得这次机会，我们愿意付出。”
“人生中很少有机会能给孩子‘重启生命’，若能提供这个机会，你就该去做。”他补充道。
该基因疗法涉及提取患者干细胞，送往伦敦大奥蒙德街医院（GOSH）实验室进行改造，再通过回输修复缺陷基因。“我们利用病毒机制，将正常基因拷贝植入每个干细胞，”GOSH细胞与基因治疗服务部的凯伦·巴克兰博士向BBC解释，“当这些细胞回输至奥利弗体内，它们将重建骨髓并生成新型白细胞，有望开始生产他体内缺失的蛋白质（酶）。”
2025年2月，奥利弗通过输液接受了基因改造干细胞，成为全球首批五名接受该突破性治疗的男孩中首位。基因疗法被认定成功，如今奥利弗的进展远超医生预期，发育状况趋于正常。“我等待20年才看到像奥利弗这样的男孩状态如此良好，这令人无比振奋，”试验联合负责人西蒙·琼斯研究员告诉BBC。
金茹和里奇向医院表示，他们对儿子发育状况的显著改善深感惊叹，并对参与研究“永远感激”。“基因治疗后，奥利弗状态极佳，”里奇说，“我们观察到惊人进步，他在身体和认知上持续成长。我们希望奥利弗能继续自主产生所需酶，过上无需定期输液的正常生活。”
“我们为奥利弗的未来感到兴奋，”他继续道，“亲眼见证移植前后差异让我们成为坚定的支持者。”
父母表示，希望此次成功能推动更多儿童接受治疗，包括他们的儿子斯凯勒。“每次谈及此事我都想落泪，因为它太不可思议了，”金茹向媒体坦言。“我许下的愿望是斯凯勒也能获得相同治疗，”里奇补充道，“奥利弗仿佛获得了生命重启，我也希望斯凯勒——尽管年长一些——能拥有同样的机会。”
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